Test
27
Crea una cuenta gratis para terminar este test
Guarda tu progreso y consulta tu resultado final.
¿Ya tienes cuenta? Inicia sesión
Preguntas del test (97)
1Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
- A46,XY,9ph+
- B46,XY,14ph+
- C46,XY,1ph+
- D46,XY,18ph+
2Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat
- Acrs 21
- Bcrs 18
- Ccrs 8
- Dcrs 5
- Ecrs 13
3Genotipul celulei umane include
- AGene nucleare
- BADN mitocondrial
- CToate genele mitocondriale
- DGene nucleare şi mitocondriale
4Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
- AMutatie hipomorfa in gena F8C
- BMutatie hipermorfa in gena F8C
- CMutatie izomorfa in gena F8C
- DMutatie amorfa in gena F8C
5Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei LDLR:
- ARestrictaze
- BADN-polimeraze
- C2 primeri specifici genei
- D1 primer specific genei
- ETag-polimeraze
6În ce etapă a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomială?
- AProfaza meiozei I
- BProfaza meiozei II
- CMetafaza meiozei II
- DAnafaza meiozei I
- EAnafaza meiozei II
7Poliploidia reprezintă
- AO muataţie genică
- BO mutaţie cromozomială structurală
- CO variaţiune combinativă
- DO mutaţie genomică
- EO modificaţie
8Sindromul Marfan se transmite:
- AAutosomal-dominant
- BPoligenic
- CX - recesiv
- DX - dominant
- EAutosomal-recesiv
9Heterocromatina sexuala Y este:
- APrezentă la toate persoanele cu sindrom
- BPrezentă exclusiv la sexul feminin
- CPrezentă la ambele sexe
- DPrezentă în toate celulele organismului
- EPrezentă în spermatozoizi
10Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
- ACFTR
- BLDLR
- CHBB
- DHBA
- ETP53
11Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X
- ANon-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
- BIntirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezei
- Cntirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
- DToaote raspunsurile sunt corecte
- ENon-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei
12Hemoglobinopatiile sunt:
- ASe pot determina citogenetic
- BSunt determinate de mutaţii neutre
- CBoli genice
- DSe caracterizează prin mutaţii cromozomice
- EGena patologică este localizată pe cromozomul X
13Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta
- AAnticipatia
- BPleotropia primara
- CHeterogenitatea alelica
- DPleiotropia secundara
- EHeterogenitatea non-alalica
14Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
- AAmprentarea genei paterne
- BAmrentarea genei materne
- CLyonizarea crs X la femei
- DMutatii frame shift in gena FMR1
- EMutatii dinamice in gena FMR1
15Identificati gena autosomala:
- AFMR1
- BDMD
- CCOL4A5
- DF8
- EHBA
16Care din următoarele fenomene NU se poate produce în anafaza mitozei?
- AClivarea transversală a centromerului
- BDisjuncţia cromozomică
- CMigrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor
- DÎmpărţirea totală şi egală a materialului genetic
- EDisjuncţia cromatidiană
17Cariotipu cu situs FRA poate fi:
- A46,XY,1qh+
- B46,XX,1ph+
- C46,XX,15ph+
- D46,XX,16qh+
- E46,XY,9qh+
18Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
- AIntirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
- Beroare in meioza paterna
- CNon-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
- Deroare in meioza materna
- Eeroare la fecundare
19Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomice sunt posibile?
- A47,XY,+21
- B47,XXX
- C48,XXX,+13
- D45,XX, translocaţie 13-21
- E46,XY
20
Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?- ATrisomie 13
- BMonosomie 21
- CPolisomie X
- DTrisomie 21
- ETrisomie 18
21Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:
- APleiotropia primara
- BSpecificitatea
- CPolimorfismul
- DEreditatea autosomala
- EPleiotropia secundara
22O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului?
- AA2
- BA2B
- CA1B
- DA1
- EB
23Cariotipul 47,XY,+21 contine
- A5crs acrocentrici
- B10crs acrocentrici
- C11 crs acrocentrici
- D12 crs acrocentrici
- E4 crs acrocentrici
24Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei familiale:
- AXR
- BHOLANDRIC
- CAD
- DAR
- EXD
25Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de
- AIntron
- BOrice regiune genica
- CExon
- DPromotor
- ETerminator
26Selectati componente necesare secventierei genei CFTR:
- ATaq-polimeraze
- BRestrictaze
- C1 primer complimentar
- DSonde complimentare
- E2 primeri complimentari
27Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
- AXR
- BHOLANDRIC
- CXD
- DAR
- EAD
28Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
- ARecisive autozomale
- BY-LINKATE
- CRecesive gonosomale
- DCodominare
- EAutozomale dominanate
29O persoană secretoare are mama şi un frate nesecretor. Care este genotipul tatălui?
- ASese sau sese
- BSeSe
- Csese
- DSese
- ESeSe sau Sese
30La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
- AY- lincat
- BMultifactorial
- CAutosomal dominant
- DAutosomal recesiv
- EX - lincat
31dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu sindromul "cri-du-chat"?
- A45,XO
- B46,Xy,4p-
- C46,XO,+21
- D46,XX,9p-
- E46,XX,5p-
32Este o condiţie necesară pentru desfăşurarea PCR:
- APrezenţa unei modificări în ADN
- BCunoaşterea poziţiei exacte a situsurilor de restricţie
- CUtilizarea unor vectori specifici de clonare
- DPrezenţa gazdei de clonare
- EUtilizarea unui regim de temperatură specific
33 Genomul nuclear este reprezentat de:
- ASecvenţe virale
- BRetrotranscripţi
- C30000 perechi de gene
- DPseudogene
- E46 molecule de ADN
34Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
- AMissense
- BNonsense
- CNu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de mutatie
- DSamesense
- ESens
35Cromozomul Y face parte din
- AGrupa G
- BGrupa D
- CGrupa E
- DGrupa A
- EGrupa C
36Clonarea reprezintă:
- ATransferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
- BObţinerea diferitor molecule de ADN
- CProcesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
- DRefacerea structurii bicatenare a ADN
- EProcesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială
37Identificati gena responsabila de sdr Alport:
- ACOL1A1
- BABL
- CCOL4A5
- DLDLR
- EPAH
38Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
- APopulaţional-statistică
- BBiochimică
- CGemenologică
- DCitogenetică
- EGenealogică
39Importanţa legii Hardy-Weinberg:
- AStabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
- BDeterminarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
- CStabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
- DSe aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
- EDeterminarea numărului purtătorilor de gene recesive
40În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:
- ADiagnosticul se confirmă prin cariotipare
- BCariotipul poate releva o translocaţie 21/22
- CCariotipul poate avea 46 de cromozomi
- DCariotipul are două linii celulare
- ECariotipul are 47 de cromozomi
41Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
- A46, X, (Xq-)
- B45, XY,-12
- C92, XXXX
- D45, X
- E47, XY,+8
42Rolul sfatului genetic în profilaxia bolilor genetice:
- ADepistarea bolnavilor în familiile cu "povară genetică"
- BExplorarea medicală a bolnavilor de boli infecţioase
- CDepistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional la agenţi mutageni
- DPrevenirea cauzelor de boli genetice în legătură cu poluarea mediului urban
- ECalcularea riscului de apariţie sau de recurenţă a bolii
43O persoana gustătoare, cu ambele bunici negustătoare, poate avea:
- ANumai copii gustători, indiferent de genotipul soţului
- BPărinţi cu genotipurile Gg şi gg
- CGenotipul GG sau Gg
- DGenotipul gg
- EPărinţi cu genotipurile Gg şi Gg
44Nivelul genic de organizare a materialului genetic
- AAsigură recombinarea efectivă a caracterelor
- BAsigură modificarea şi transmiterea unui caracter
- CEste superior
- DAsigură formarea şi moştenirea unui caracter
- EEste elementar
45Alegeţi afirmaţiile ce caracterizează alelismul multiplu:
- AAlelele din serie ocupă loci identici în cromozomii omologi
- BÎntr-un organism sunt prezente mai mult de două alele din serie
- CÎntr-un organism sunt prezente numai două alele din serie
- DRezultă prin mutaţiile genelor alele
- EEste larg răspândit la om şi animale
46Mutaţiile genomice pot fi:
- APunctiforme
- BSomatice
- CEchilibrate
- DAutosomale
- EParţiale
47Selectati cariotipurile cu aneuploidii
- A45,X
- B69,XXXX
- C47XYY
- D92XXYY
- E47,XXY
48Mutaţiile dinamice se caracterizează prin
- AInstabilitate
- BSunt dependente de diviziunile
- CDetermină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
- DSe produc doar în ovogeneză
- ESunt dependente de numărul repetărilor unităţilor
49Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conţine:
- AUn cromozom X sau un cromozom Y
- BCromozomi sexuali diferiţi
- C22 perechi de autozomi
- DSet haploid
- E] Gonozomi identici
50Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
- A] Grupa D - 6 crs
- BGrupa E - 6 crs
- CGrupa G - 6 crs
- DGrupa F - 6 crs
- EGrupa A - 6 crs
51Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta
- AHeterogenitatea nealelica
- BPleiotropia secundara
- CPleiotropia primara
- DExpresivitate variabila
- EHeterogenitatea alelica
52La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
- A47,XYY
- B45,X
- C47,XXX
- D45,Y
- E47,XXY
53Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down
- A45,XX, rob(21;21)
- B47,XY,+21
- C45,XY,-21
- D47,XY,+21 / 46,XY
- E46,XX,rob(21;21)
54Tehnicile de analiză a ADN sunt:
- ATehnica Western-blot
- BTehnica PCR
- CTehnica Southern - blot
- DTehnica Northern-blot
- ESecvenţierea ADN
55 Care dintre următoarele caractere sunt determinate poligenic
- ACuloarea pielii
- BCaracterul gustător
- CTensiunea arteriala
- DTalia
- ECaracterul secretor
56Care dintre următoarele persoane pot avea 47 de cromosomi şi un singur corpuscul Barr?
- AFemeie cu sindrom Turner
- BFemeie cu trisomie 13
- CBarbat cu trisomie 21
- DBarbat cu sindrom Klinefelter
- EFemeie cu sindrom triplo X
57Sfatul genetic precizează:
- ARiscul de recurenţă
- BMijloacele de prevenire a recurenţei (diagnostic prenatal, sfat)
- CNatura genetică şi consecinţele bolii
- DMijloacele de modificare a consecinţelor
- ETermenul sarcinii
58Identificati mutatiile intronice:
- AIzomorfe
- BHipomorfe
- CNeomorfe
- DHipermorfe
- EAmorfe
59Aberaţiile cromozomiale pot fi
- AAutosomale
- BEchilibrate
- CParţiale
- DSomatice
- EPunctiforme
60Identificati mecanismele posibile implicate in producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XY
- AEroare in meioza materna
- BEroare la fecundare
- CEroare in mitoza blastomerilor
- DEroare in mitoza zigotului
61Genele:
- AIntotdeauna sunt pare
- BDetermină caracterele
- CPot fi dominante sau recesive
- DPot fi omoloage sau neomoloage
- EPot fi alele sau nealele
62dentificati mutatiile dinamice:
- ACAG)145
- Bdel CAG
- CCAG)100
- DCAG)45
- Eins CAG
63Restrictaza:
- AEste o enzimă bacteriană
- BAre rol de protecţie
- CRecunoaşte o succesiune specifică de nucleotide
- DHidrolizează ADN celular propriu
- EParticipă la ligarea secvenţelor de ADN
64Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
- AIdentificarea persoanelor
- BIdentificarea genelor mutante sau normale
- CElaborarea metodelor terapiei tradiţionale
- DElaborarea preparatelor medicamentoase
- EDiagnosticul bolilor canceroase
65Indicaţiile sfatului genetic:
- ALa naşterea unui copil cu anomalii congenitale
- BÎn cuplurile cu avorturi spontane
- CÎn cazul căsătoriilor consanguine
- DPentru determinarea sexului viitorului copil
- EPrezenţa unei anomalii genetice la alte rude
66Identificati mutatiile reglatoare
- Ahipomorfe
- Bneomorfe
- Camorfe
- Dhipermorfe
- Eizomorfe
67Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin
- A16 crs în grupa C
- B4 crs în grupa B
- C6 crs în grupa A
- D15 crs în grupa C
- E14 crs în grupa C
68Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:
- AStudierea histologică a celulelor modificate
- BA cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
- CElaborarea metodelor terapiei genice
- DSinteza primerilor pentru PCR
- EElaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
69Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
- AContinuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
- BPărinţii bolnavi au numai copii bolnavi
- CPărinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
- DPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
- EFrecvenţa mică în familie
70Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
- APărinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex
- BTransmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă
- CTransmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă
- DContinuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor
- EPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex
71Fenocopia rezulta prin:
- AActiunea teratogenă a alcoolului
- BActiunea teratogenă a nicotinei
- CActiunea mutagenă a radiatiilor
- DActiunea teratogenă a virusilor
- EActiunea mutagenă a medicamentelor
72Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomiale sunt posibile?
- A45,XX, rob(13;21)
- B47,XX,+13
- C47,XY,+21
- D46,XY
- E47,XXX
73Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
- ALetale
- BDominante
- CSpontane
- DNeutre
- ENeechilibrate
74La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:
- A45,XY,-21
- B45,XX,-13
- C45,XY,-18
- D45,Y
- E45,X
75Identificati gene autosomale:
- APKD1
- BCOL4A5
- CHD
- DDMD
- ECOL1A1
76Bolile genetice sunt determinate de:
- AMutaţii în mai multe gene
- BMutaţii ale unei gene
- CAcţiunea exclusivă a factorilor de mediu
- DAnomalii cromozomiale numerice
- EAnomalii cromozomiale structurale
77Care dintre următoarele cariotipuri corespund prezenţei în celule a unui singur corpuscul Barr?
- A45,X
- B47,XXX
- C47,XY,+21
- D47,XXY
- E46,X,iso(Xq)
78Identificati gene X-lincate:
- AAZF
- BABL
- CFMR1
- DDMD
- EXg
79Selectati proprietatile genei CFTR:
- APleiotropie
- BPlasticitate
- CSpecificitate
- DPolimorfism
- EStabilitate
80Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
- AEste un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
- Bprezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
- CEste fluorescent în coloraţie cu quinacrină
- DEste un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
- ESe colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
81Selectati cariotipurile cu situs FRA:
- A46,XY,16ph+
- B46,XY,15ph+
- C46,XY,5ph+
- D46,XY,5p+
- E46,XY,15qh+
82O fetită cu monosomie X are
- AÎn grupa C - 16 crs
- BÎn grupa C - 14 crs
- CÎn grupa G - 5 crs
- DÎn grupa C - 15 crs
- EÎn grupa G - 4 crs
83Bolile monogenice sunt:
- AEreditare
- BDeterminate de mai multe perechi de gene nealele
- CDeterminate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
- DCauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene
- EDeterminate de o singură genă normală
84Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:
- A46,XX,14ph-
- B46,XX,13qh+
- C] 46,XX,21s++
- D46,XX,1qh-
- E46,XX,16qh+
85Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:
- AHemofilia
- BMiopatia Duchenne
- CMiopatia Becker
- DFenilcetonuria
- EAlbinismul
86Indicaţi cariotipurile posibile în caz de sindrom Patau:
- A46,XX/ 47,XX,+13
- B45,XY, rob(14;21)
- C47,XY,+13
- D46,XY, rob(13;22)
- E48,XXXY
87Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
- APleiotropia secundara
- BHeterogenitatea alelica
- CPenetranta incompleta
- DPleiotropia primara
- EExpresivitatea variabila
88Fenotipul unei persoane include:
- ACaractere morfologice normale si patologice
- BCaractere biochimice normale si patologice
- C30 000 perechi gene nucleare
- D37 de gene mitocondriale
- ECaractere fiziologice normale si patologice
89Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
- AHemofilia A
- BBoala Huntington
- CHemofilia B
- DSdr X-fra
- EHipercolesterolemia familiala
90Selectati proprietatile genei DMD:
- AMutabilitate
- BEreditate X-lincata
- CEreditate autosomala
- DPleiotropie
- ERecombinare
91Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot
- AADN-genomic
- BEnzime de restrictie
- CPrimeri specifici
- DSonde complimentare
- ETaq-polimeraza
92Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:
- AVariabilitatea
- BEreditatea
- CDeterminată de biosinteza proteinei
- DUniversală
- EDeterminată de replicarea ADN
93Metoda populaţional - statistică permite determinarea:
- AFrecvenţei genei dominante
- BFrecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice)
- CFrecvenţei heterozigoţilor
- DFrecvenţei homozigoţilor după alela dominantă
- EFrecvenţei genei recesive
94A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:
- AI-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
- B] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
- CI-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
- DI-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
- EI-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
95 Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
- AAR
- BHolandric
- CXD
- DAD
- EXR
96A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
- AI-2
- BI-1
- CII-2
- DII-3
- EII-1
97A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
- ARecesiva
- BDominanta
- CDeletie nucleotidica
- DInsertie nucleotidica
- EGenica
Información
- Descripción
- Test sobre 27, creado por mn12bgt gre el 17/05/2021.
- Autor
- mn12bgt gre
- Idioma
- English
- Visitas
- 711
- Valoración
- Aún sin valoraciones Valora este test