Fichas
Modulo 6 - Fenotipos nasales y nasolabiales
Fichas del conjunto (41)
- 1—Nariz Prominente
Sobresale con respecto a otras estructuras faciales
*Sx. Rubinstein-Taybi
*Seckel - 2—Sx. RUBINSTEIN TAYBI
Retraso mental grado variable
Retraso en crecimiento postnatal
Microcefalia
Tricomegalia
Micrognatia leve
Nariz prominente
Pulgares y dedos de los pies gruesos
- 3—Perfil Griego
Ángulo frontonasal casi o totalmente recto
- 4—Nariz de Loro
Perfil marcadamente más convexo
*S. Hallermann-Streiff
*S. Crouzon
- 5—Sx. HALLERMANN STREIFF
Braquicefalia con prominencia frontal
Microftalmia
Nariz de loro
Micrognatia
Baja estatura
Anomalias dentales
- 6—Nariz Bulbosa
Aspecto globular de la zona anteroinferior de la nariz
*Sx. Trico-Rino-Falángico
- 7—Nariz Pequeña
Pequeña con respecto al resto de las estructuras de la cara
*Sx. Apert
- 8—Nariz Ancha
Fosas nasales notablemente más anchas
*Displasia frontonasal
- 9—Nariz Bífida
Dividida en 2 por una línea media
*Displasia frontonasal
- 10—DISPLASIA FRONTONASAL 2
Hipertelorismo
Nariz ancha
Hendidura unilateral o bilateral de la nariz
Hendidura media en el labio superior, paladar y nariz
Pico de viuda
Ausencia punta de la nariz
- 11—Nariz Puntiaguda
Afilada cuyo perfil es notablemente concavo
- 12—Puente Nasal Plano
Aplanamiento de los huesos del puente nasal
*Sx. Down
*Acondroplasia
*Blefarofimosis
*Sx. Hurler
- 13—ACONDROPLASIA
Baja estatura
Prominencia frontal
Puente nasal plano
Lordosis lumbar exagerada
Mano tridente
Geno varum
- 14—Puente Nasal Prominente
Huesos del puente nasal sobresalientes
*Monosomía 4p
- 15—Puente Nasal Ancho
Huesos del puente nasal anchos
*Sx. Freeman-Sheldon
- 16—Septum Nasal Ausente
Ausencia del cartílago del tabique nasal
*Holoprosencefalia
- 17—HOLOPROSENCEFALIA
SEMILOBAR
Hipertelorismo
Anoftalmia/Microftalmia
Ausencia de septo nasal
Hendiduras nasales bilaterales
Punta nasal plana
- 18—Ausencia de Nariz
Ausencia del hueso de la nariz
- 19—Hendiduras Nasales Laterales
Grietas sobre porciones laterales de la nariz
*Displasia frontonasal
- 20—Duplicación Nasal
Existencia de 2 narices en un individuo o más de 2 fosas nasales
*Displasia frontonasal
- 21—Probóscide
Apéndice alargado y tubular, asemeja a nariz, situado en cabeza o cualquier parte de la cara - 22—Narina Única
Existencia de un solo orificio nasal
*Cebocefalia
*Oloprosencefalia - 23—CEBOCEFALIA
Nariz pequeña y chata
Narina única
Hipotelorismo
Órbitas hipoplásicas
- 24—Columnella Corta
Acortamiento de la columnella nasal
*Displasia frontonasal
- 25—Granulosis Rubra Nasi
Eritema disfuso sobre la nariz y partes adyacentes, mejillas, barbilla y labio superior
- 26—Acné Rosácea
Piel color rosada, presenta úlceras con apariencia de acne
- 27—Surco Nasal Transverso
Línea transversa sobre el dorso de la nariz
Ranura o surco marcado a través
- 28—Hiperpigmentación Nasa Transversa
Línea de hiperpigmentación transversa sobre el dorso de la nariz
- 29—Narinas Hipoplásicas
Orificios nasales pequeños
*Sx. Hallerman-Streiff
- 30—Narinas Antevertidas
Narinas anterolaterales
*Sx. Smith-Lemli-Opitz
- 31—Movilidad Alas Nasales
Capacidad de mover las alas nasales
- 32—Atresia de Coanas
Bloqueo o estrechamiento congénito de las vías aéreas nasales por tejido
*Asociación CHARGE
- 33—Epistaxis Espontánea
Rinorragia.
Hemorragia nasal sin razón aparente
- 34—Filtrum Borrado
Ausencia de crestas en la zona entre el labio superior y nariz
*Sx. Hipopasia femoral-facies inusual
*Sx. Embropatía por tolueno
- 35—Sx. HIPOPLASIA FEMORAL FACIES INUSUAL
Hipoplasia femoral focal bilateral (c/ frecuencia asimétrica)
Dismorfismo facial:
Labio y paladar hendido, fisuras palpebrales, filtrum largo, labio superior delgado, asimetría maxilar
Anormalidades pélvicas y de espina lumbar*
Malformaciones del SNC:
heterotopía cerebral, agenesia del cuerpo calloso, centriculomegalia.
- 36—Filtrum Prominente
Presencia de líneas marcadas y excavación del labio superior
*Sx. Williams
*Sx. Trico-Rino-Falángico
- 37—Rafe Medio en Filtrum
Especie de cicatriz en línea media del filtrum
*Sx. Branqui-oculo-facial
- 38—Filtrum Ancho
Espacio transverso del filtrum.
Aumento de la distancia entre crestas del surco nasolabial
*Sx. Aarskog
*Displasia faciodigitogenital
- 39—Sx. AARSKOG
Estatura baja
Hipertelorismo
Escroto en forma de chal
Braquidactilia
Pico de viuda
Filtrum ancho
Nariz pequeña
Hernia inguinal
Hiperextensibilidad articular
- 40—Ausencia de Surcos Nasolabiales
Surcos nasolabiales inexistentes
*Sx. Embriopatía por tolueno
- 41—EMBRIOPATÍA POR TOLUENO
Dismorfologias:
Fisuras palpebrales cortas, orejas de implantación baja, hipoplasia media facial, uñas pequeñas...
SNC:
Hiperactividad, disfunción visual, problemas de lenguaje, microcefalia
Retardo en el crecimiento
Información
- Descripción
- Medicina Fichas sobre Modulo 6 - Fenotipos nasales y nasolabiales, creado por Ruth Estrada el 31/03/2018.
- Creado por
- Ruth Estrada
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