Fichas
Molecular
Fichas del conjunto (43)
- 1MutacionesCualquier cambio en la secuencia de nucleótidos de ADN
- 2Tasa de errores0,32 mutaciones por replicación.
Mecanismos para corregir→
Pero no todos→ Acumulación - 3Consecuencias- Enfermedades: hereditarias o no
- No consecuencias
- Evolución - 4Tipos de mutaciones (5 tipos):- Efecto
- Tipo
- Tamaño
- Origen
- Región - 5Tipos de mutaciones (5tipos):
- 6Tipos de mutaciones (5tipos):
- 7Tipos de mutaciones (5tipos):
- 8Tipos de mutaciones (5tipos):
- 9Tipos de mutaciones (5tipos):
- 10Mutación según T: - Origen a - Afecta a - FrecuenciaCélulas germinales: gametos
Origen de enfermedades heredables (pocas).
A todas las células del nuevo individuo
Infrecuentes - 11Mutaciones según T: - Frecuencia - Cuando - Origen aCélulas somales: cualquiera
Mayoritarias
NO heredables
Pueden aparecer en cualquier momento
Mosaico genético - 12¿Qué es mosaico?Dos o más poblaciones de células con distinto genotipo
- 13Mutaciones según el T:- Pequeñas:
Número reducido de nucleótidos (1 y 3).
++ - 14Mutaciones según el T: Clasif
- 15Mutaciones según el T: Clasif•Sustituciones (uno por otro)
•Inserciones (adición)
•Delecciones (eliminación)
•Inversiones - 16Mutaciones según el T: ClasifbeatS/Feast: afectan a 1 o 2 codones (excepciones cuando afecta a codones de inicio o stop)
bReast/be_st: efectos sobre multitud de codones. Efectos más graves - 17Mutaciones según el T:Grandes regiones
Intracromosómicas o intercromosómicas - 18Mutaciones según el T: ClasifDeleciones
Duplicaciones
Inversiones
Inserciones
Translocaciones - 19Mutaciones según el R: Clasif- Regiones Codificantes
- Regiones No Codificantes - 20Mutaciones según el R: Clasif- Regiones Codificantes
Afectan a proteína
(Bacterias-> 98% codificante
Humanos -> 3%) - 21Mutaciones según el R: Clasif- Región No Codificante
Intergénicas
o
Genéticas no codificantes - 22Mutaciones según el E: Clasif- M. Silenciosas
- M. Sentido alterado
- M. Sin sentido
- M. Sin terminación
- Cambio de fase de lectura - 23Mutaciones según el E: ClasifMutaciones silenciosas:
SÍ cambio nucleótico NO secuencia aa
- El nuevo codón generado por mutación codifica el mismo amino acido que el codón silvestre
- Normalmente x sustituciones - 24Mutaciones según el E: Clasif- Se altera un único amino ácido
- Normalmente por sustituciones o inversiones - Efectos leves o moderados (Excepciones) Ejemplo: anemia falciforme - 25Mutaciones según el E: ClasifSin sentido
Terminación prematura x codón STOP
- Surgen proteínas truncadas (acortadas)
- Ver aleterada la funcionalidad
- Provocadas por inserciones, deleciones, sustituciones o inversiones - 26Mutaciones según el E: ClasifSin terminación
- Supresión de un codón
- Se generan proteínas mayores que pueden tener alterada su funcionalidad
- Provocadas por inserciones, deleciones, sustituciones o inversiones - 27Mutaciones según el E: ClasifCambio de fase de lectura
Se altera la “marco abierto de lectura” (ORF, Open Reading Frame) y cambia completamente la secuencia de amino ácidos de la proteína
- Modificaciones graves en proteínas, y a menudo anulan totalmente su actividad
- Se producen con inserciones o deleciones - 28Mutaciones según el O: Clasif- Durante la replicación
- Inestabilidad de la molécula
- Mutágenos Endógenos
- Agentes externos - 29Mecanismos de reparaciónLas células han adquirido a lo largo de la evolución toda una serie de mecanismos de reparación de lesiones que se produce en el ADN.
- 30Características de los mecanismos:- Ubicuidad
-Redundancia
-Complejidad
-Eficiencia - 31Características de los mecanismos:Ubicuidad:
En todas las células - 32Características de los mecanismos:Redundancia: varios sistemas por célula que funcionan simultáneamente.
Específicos o generales - 33Características de los mecanismos:Complejidad:
Algunos mecanismos están compuestos por numerosos elementos. Mamíferos al menos 130 proteínas involucradas - 34Características de los mecanismos:Eficiencia:
nunca se reparan el 100% - 35Tipos de los mecanismos:- Reparación directa
- Reparación indirecta - 361er tipo de mecanismo:Directa:
- Simple, con la participación de muy pocas enzimas (normalmente solo una)
- No intervienen ADN polimerasas, nucleasas o ligasas
- No se necesita cadena molde - 372º tipo de mecanismo:Indirecta:
- Compleja, con la intervención de varias enzimas y complejos multienzimáticos
-Hay intervención de nucleasas y ADNpol
-Se necesita cadena molde - 38Tipos de reparación directa:NO en Mamíferos
- Fotorreactivación
- Reparación de daños por agentes alquilantes - 39Tipos de reparación directa:Fotorreactivación:
Reparación de daños producidos por UV.
La luz UV produce dímeros de pirimidinas, (sobre todo Timina).
Los reconoce , se une y los deshace. - 40Tipos de reparación directa:Reparación de daños por agentes alquilantes:
mediantes alquiltransferasas, elimina grupos metilo/etilo. - 41Tipos de reparación indirecta:- Eliminación de bases
- Eliminación de nucleótidos
FALTA - 42Tipos de reparación indirecta: Proceso (parte 1)Bases
Una ADNN-glicosidasa reconoce el nucleótido anómalo y retira la base nitrogenada del nucleótido (rompe enlace N-glicosídico)
Cada base anómala requiere de un tipo de ADN N-glicosidasa específica - 43Tipos de reparación indirecta: Proceso (parte 2)Bases
Una AP endonucleasa reconoce los sitios sin base nitrogenadas y corta la hebra por el lado 5 ́ del sitio sin base nitrogenada, y se genera un “Nick” (corte en una de las hebras) A partir de este punto diferentes organismos tiene diferente variantes