Tipos de mutaciones

Tipos de mutaciones

Mutaciones genicas

Cromosomica estructural

Cromosomica numerica

Son las que se producen cuando una base nitrogenada del ADN es sustituida por otra, y esto altera la conformación de la proteína codificada por dicho segmento o gen del ADN. A este tipo de mutación se le conoce como puntual, es decir, que ocurre en un punto en el ADN.

Se producen cuando el cromosoma se altera en su morfología (forma). Las mutaciones más comunes de este tipo son:

Son alteraciones que afectan al número total de cromosomas que recibe el cigoto. Cuando se recibe un cromosoma de más (47) se le llama trisomía, si se recibe un cromosoma de menos (45) se llama monosomía. También existen las nulisomías, en las que se pierden los dos cromosomas de un par homólogo; este tipo de mutación es letal para el humano.

1. Anemia falciforme

2.Albinismo

3.Fenilcetonuria

1. Sindrome de Turner (Monosomia en par 23)

2. Sindrome de down ( Trisomia par 21)

3. Sindrome de Klinefelter (Trisomia par 23)

4.Polidactilia

5.Braquidactilia

6. Sindrome de Edwards

7.Ectrodactilia

8.Hipertricosis

Inversion

Duplicacion

Deleccion

Traslocacion