Aplasias medulares congênitas: diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial de aplasias medulares congênitas

Anemia de Fanconi

Disceratose congênita

Anemia de BlackFan Diamond

Trombocitopenia com ausência de rádio

Púrpura amegacariocítica

Agranulocitose congênita (síndrome de Kostmann)

Síndrome de Shwachman-Diamond

Malformações congênitas na pele (manchas café com leite) e parte esquelética (alterações dos polegares e rádio)

Baixa estatura

Início das manifestações com 8 anos

Inicialmente, macrocitose e trombocitopenia, progredindo para pancitopenia grave

Podem apresentar melhora espontânea

Aumento da hemoglobina F

Altos níveis de EPO

Como anormalidades citogenéticas, há trissomia do cromosso 1 e monossomia do cromossomo 7

Teste do DEB positivo

Pigmentação reticular na face, pescoço, ombros, distrofia ungueal e leucoplasia das mucosas

Falência progressiva da medula óssea

Fibrose pulmonar

Complicações hepáticas

Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (hipoplasia cerebelar, ataxia, atraso no desenvolvimento, microcefalia, imunodeficiência e anemia aplástica precoce) ou

Síndrome de Revezs (retinopatia exsudativa bilateral, retardo intrauterino, anemia aplástica grave e calcificações no SNC)

Anemia intensa (geralmente normocrômica macrocíticas)

Reticulopenia

Medula óssea normocelular (<0,5% de eritroblastos maduros)

Alterações craniofaciais, alteração de polegares, anormalidades renais ou cardíacas

Adenosina deaminase (ADA) aumentada

Hemoglobina fetal aumentada

Trombocitopenia presente desde o nascimento

Malformações nos membros superiores

Ausência bilateral do rádio com permanência dos polegares

Trombocitopenia isolada

Acentuada diminuição dos megacariócitos da medula óssea

Sintomas relacionados à trombocitopenia desde o nascimento

50% dos pacientes desenvolvem pancitopenia até os 5 anos de idade

Mutações bialélicas no gene codificador da trombopoietina (c-MPL)

Neutropenia grave < 200/µL)

Parada da maturação ao nível de promielócitos/mielócitos na medula óssea

Infecções graves desde o nascimento, podendo desenvolver leucemia e mielodisplasia

Deficiência pancreática exócrina

Alterações esqueléticas (disostose Metafisária)

Vários graus de citopenias, principalmente neutropenia

Evolução para mielodisplasia em 25% dos pacientes

Mutações no gene SBDS