Progeria

SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD

(PROGÉRIA)

É uma

Doença Genética

de característica

Severa, fatal e rara

Incidência

1:4 a 8 milhões de nativivos

Manifestações fenotípicas

Envelhecimento Precoce 7x maior que o normal

que ocasiona

Baixa expectativa de vida: 13 anos

sendo que

Em 80% dos casos, a morte se dá por conta de complicações cardiovasculares

entretanto

Ataca diversos outros sistemas como nervoso, visual, tegumentar, sanguíneo e ósseo

confirmada

Através de diagnóstico clínico

com auxílio

Exames físicos e radiológicos

se bem que

Muitas vezes há diagnóstico errado e/ou tardio

causada

Por uma mutação

onde

GENE LMNA (LAMINA-A)

descoberto

de que forma

Troca de uma base nitrogenada (GGC) por T (GGT) no códon 608

que causa

Um aumento anormal na peodução da proteína Lamina A, chamda Progéria

pode ser

Tratada com Terapias

que dividem-se em

Atualmente: Terapias aplicadas somente para minimizar os sintomas

Em andamento: Terapias Genéticas

sendo que

Quando antes diagnosticado, melhor o tratamento

atua

pode ser

Silenciamento da mutação do gente que acaba retardando o processo

Futura cura

Alterações na pele: enrijecimento, ressecamento e alopecia

sendo que

1º sintomas se manifestam ao final do primeiro ano de vida

quais são

PALAVRAS-CHAVE:

Cardiovasculares

Descoberta

Descrita

Diagnóstico

Envelhecimento

Fenotípicas

Gene

Genética

Mutação

Proteína

Síndrome

Sintomas

Terapias

Em 1897 pelo Dr. Hastings Gilford

e também

Em 1886 por Dr. Jonathan Hutchinson

descrita

Popularmente como HGPS E Progéria Clássica

conhecida

Em 2003, garantindo o desenvolvimento de novas terapias