Alterações cromossômicas: trissomias, monossomias e síndromes

O QUE É TRISSOMIA?

CARIÓTIPO COM 47 CROMOSSOMOS

SÍNDROME DE DOWN:

TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21

SÍNDROME DE KLINEFELTER:

ATINGE INDIVÍDUOS MASCULINOS, PORTADORES DE DOIS CROMOSSOMOS X E UM Y

SÍNDROME DE TURNER:

MUTAÇÃO MONOSSÔMICA QUE ATINGE O SEXO FEMININO, QUE POSSUEM APENAS UM CROMOSSOMO X

MUTAÇÕES NO CROMOSSOMO SEXUAL

​​​​​​O QUE É MONOSSOMIA?

CARIÓTIPO COM 45 CROMOSSOMOS

SÍNDROME DE EDWARDS:

TRISSOMIA NO CROMOSSOMO 18

SÍNDROME DO TRIPLO X:

ATINGE MULHERES, PORTADORAS DE TRÊS CROMOSSOMOS X

DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS​

SÍNDROME DO DUPLO Y:

ATINGE INDIVÍDUOS MASCULINO, QUE RECEBE UM CROMOSSOMO Y EXTRA EM CADA CÉLULA

ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS

DELEÇÃO CROMOSSÔMICA:​​​​​​

O CROMOSSOMO PERDE UM PEDAÇO E COM ISSO FICA FALTANDO UMA PARTE DA INFORMAÇÃO GENÉTICA

INVERSÃO CROMOSSÔMICA:

UMA PARTE DO CROMOSSOMO SE SEPARA , PORÉM SE UNE NOVAMENTE AO CROMOSSOMO DE MANEIRA INVERTIDA. O MATERIAL GENÉTICO CONTINUA O MESMO, PORÉM A DISPOSIÇÃO DAS INFORMAÇÕES OCORRE DE MANEIRA TROCADA

TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA:

TROCA DE PEDAÇOS ENTRE CROMOSSOMOS NÃO HOMÓLOGOS

DUPLICAÇÃO CROMOSSÔMICA:

UM CROMOSSOMO PERDE UMA PARTE DE SEU MATERIAL GENÉTICO, ESSA PARTE LIGA-SE A UMA CROMÁTIDE-IRMÃ FORMANDO UM SEGMENTO EXTRA