AUTOSOMOPATÍAS NUMÉRICAS

AUTOSOMOPATÍAS NUMÉRICAS

1. TRISOMIA 18

   • retraso de crecimiento intrauterino y posnatal, hipotonía inicial seguida de hipertonía, retraso psicomotor, dismorfia craneofacial con dolicocefalia, occipital prominente y diámetro bifrontal estrecho, suturas abiertas, hipertelorismo, pabellones auriculares de implantación baja y mal modelados, nariz pequeña y antevertida, y microrretrognatia
   • es más frecuente en el sexo femenino
   • Malformación genética por un cromosoma 18 adicional

2. TRISOMIA 21

3. TRISOMIA 8

   • dismorfia craneofacial y las anomalías osteoarticulares
     • cifoescoliosis dorsolumbar, anomalías vertebrales o vértebras supernumerarias, espina bífida, pelvis hipoplásica y estrecha, pectus carinatum
     • CARACTERISTICAS
     • DIAGNOSTICO
       • CARIOTIPO

4. TRISOMIA 13

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