ENFERMEDAD DE LEBER

ENFERMEDAD DE LEBER

1. Trastorno hereditario oftalmológico

2. ETIOLOGIA: Mutación de ADN mitocondrial.

   • Mutación del gen: G11778A,G3460A,T14484C

3. EPIDEMIOLOGIA: 1:40,000, 4:1 hombres mujeres

4. CLINICA: distonía ,sx. preexitación cardiaca,engrosamiento de la capa de las fribras nerviosas, trastornos del movimiento,perdida de vista central de inicio unilateral; a las semanas se vuelve ceguera bilateral

5. EXPLORACIÓN FÍSICA: Fondo de ojo; telangectacias, tortuosidad vascular peripapilar, hiperemia papilar

6. DIAGNOSTICO: Test genético molecular

7. TRATAMIENTO: sintomatico; Coenzima Q, Idebenona,Brimonidina( protector de retina)