Mutação e reparo

Mutação e reparo

1. Mutações → modificação súbita e hereditária no conjunto gênico de um organismo não explicável pela recombinação da variabilidade genética pré-existente. Mutante → organismo possuidor de uma forma alterada como resultado da presença de uma mutação.

   • Classificações: Mutação Cromossômica: Número ou Estrutura. Mutação Cromossômica: Número ou Estrutura

2. Atualmente, o termo mutação tem sido utilizado quando da presença de alterações detectadas em nível de genes individuais.

   • Tipos: Aneuploidias → mudanças no número cromossômico. aberrações cromossômicas → mudanças grosseiras na estrutura dos cromossomos e mudanças dos genes individuais.

3. Mutação de troca de sentido (missense mutation), onde a troca de um nucleotídeo dentro da região codificadora de um gene resulta na criação de um novo códon, correspondente a um aminoácido diferente na proteína.

   • Mutação sem sentido (nonsense mutation), na qual o codón original é substituído por um códon de parada, que resulta no término prematuro da proteína traduzida
     • Mutação silenciosa onde existe a alteração do códon por outro com o mesmo aminoácido correspondente na proteína.
       • Além das mutações de ponto, podem ser identificadas também as mutações por adição ou a deleção de um ou alguns pares de bases (com exceção dos múltiplos de três), que alteram a fase de leitura de todas as trincas de pares de bases no gene depois do sítio mutado.
         • Outra forma de mutações são as por expansão de trinucleotídeos, regiões as quais em geral são transcritas, mas não traduzidas, onde a alteração no número de trinucleotídeos pode afetar a função normal do gene, que pode resultar em diversas doenças como a Síndrome do X -frágil e a doença de Huntington

4. A MAIORIA DOS REPAROS DEPENDE DA INFORMAÇÃO CONTIDA NA FITA COMPLEMENTAR DO DNA.

   • Reparo ocorre por: Reconhecimento e Incisão da Lesão: medida por uma enzima endonuclease
     • Excisão e Replicação Restauradora: exonuclease retiram o segmento errado; DNA Polimerase I atua na reparação do DNA, sintetizando o segmento faltante; DNA Polimerase III participa da replicação
       • Ligação: restauração por excisão pela ligação do segmento neossintetizado á extremidade livre da cadeia preexistente pela ligase.
         • Reparo dos Erros de Pareamento:
           • A dupla fita está distorcida A fita nova ainda não foi metilada. Enzima GATC endonuclease corta GA-TC, a exonuclease é retirada
             • Reparo direto: reversão ou remoção pura e simples da lesão.
           • Reparo no caso da excisão de 1 nucleotídeo :

5. Os danos no DNA podem ser por ligações anormais, quebras do DNA ou bases erradas, causados por erros na replicação, substâncias no ambiente, calor, acidentes metabólicos, radiações, dentre outras possibilidades. A cada 1000 alterações acidentais no DNA, ocorre 1 mutação permanente. Dentre as alterações no DNA, podemos destacar:

   • - Radiação UV: pode produzir dímeros de pirimidina entre duas pirimidinas vizinhas (formam uma ligação C-C). Isso ocorre quando dois nucleotídeos são lidos como somente 1
     • Depurinação: retira guanina ou adenina do DNA.
       • Desaminação: converte, por exemplo, citosina para uracila, não existente em DNAs. Esse erro consegue ser reparado facilmente
         • Desaminação e metilação sequencial: não existe mecanismo para identificar a fita incorreta quando o nucleotídeo mudar de citosina para timina, por exemplo.

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