Mutaciones

Mutaciones

1. Cambio molecular permanente en la secuencia del DNA

   • Espontaneo o inducido del genoma abarca hasta 10mb de DNA  abarca + es anomalia

2. Tipos según la célula donde se encuentren

   • Mutación somática
     • Cualquier célula del cuerpo presencia de  tumores
     • No trasmisibles
       • mutación muere con el individuo
     • Neoplasia Célula en divisón
       • Mutación en una célula en división, surge un clon mutante que descontrola la célula y se desencadena en un neoplasia
     • Célula en no división
       • efecto mínimo (caso idea)
   • Mutación germinal
     • en la linea germinal (ovulo o espermatoxoide)
     • Trasmisible
     • No dañinas fenotipo normal
     • Incorporadas a un cigoto son heredadas desencadenando enfermedad
       • introducir cambios a la especie o expresen mutaciones de cáncer
   • Terapias génicas para ambas modificando y arreglar un defcto genético

3. Caso de Cáncer

   • En genes protooncogenes y supresores de tumores
     • regulan la divisón celular
     • Mutan División incontrolada
       • Genera Tumor

4. Mutaciones compensatorias

   • por reversión
     • segunda mutación que restaura parcial o totalmente el fenotipo normal

5. Paramutación

   • inducción de un alelo en otro generando un cambio heredable  en la expresion genica    

6. Evolutivas

   • depende de los aminoacidos incvolucrados si se sustituye uno polar o uno no polar 
   • ventajosas o beneficiosas
     • ventajas adapativas (no todas son malas)
   • neutras o silenciosas
     • si se sustituye uno polar con uno polar o lo mismo para los no polares
   • deletéras o letales
     • no polar por uno polar
       • Anemia Falciforma
         • puntual, se introduce un aminoacido polar en la hemoglobina, se polimeriza el oxigeno en la sangre muy bajo  persona HOMOCIGOTA muere
         • traida por loa afrodescendientes africanos  lo tienen los negros colombianos
   • depende de la polaridad de los aminoacidos involucrados

7. MORFOLOGICAS

   • Divididas de acuerdo a la extensió del cambio génetico afectado
     • Puntuales
       • En un pocas bases nitrogenadas
         • pueden darse por modificaciones químicas del DNA al cambiar una base nitogenada por otra
         • si se da en más de un par de bases se les llama extensiones variables
         • Transversión
           • purina por pirimidina  pirimidina por purina
           • cambio de un nucleotido por otro tipo de nucleotido
         • Transición
           • cambio de nucleotidos de la misma clase
             • purina por purina  pirimidina por pirimidina
         • Sustitución o transversión
           • una base por otra ningún efecto
         • Adición o Inserción
           • se inserta una o varias bases de más efectos drasticos
         • Eliminación o Delección
           • se pierte una base y no se reemplaza Delección: perdida segmento gen
         • Expansión de tripletes
           • polimerazas fallan secuencias triples normales se expanden (copias)
     • Cromosómica
       • cambio de segmentos cromosómicos
     • Genómica
       • afecta número de cromosomas o al genoma total
         • Poliploidía
           • aumento número de brazos cromosoma
             • Triploidias 3n Tetraploidias 4n
         • Haploidía
           • disminución número de brazos
         • Aneuploidía
           • afecta número de copias de cromosomas
             • monosomia trisomía tetrasomía

8. FUNCIÓN

   • Silenciosa o neutras
     • no afecta el fenotipo de la porteína así se cambie la última letra del anticodon 
   • De cambio de encuadre
     • al cambiar, añadir o quitar una base se da cambio en el marco de lectura   proteina no sintetiza o cambia su función
   • sin sentido
     • cambio de un codón codificable para aminoacido por uno que no sirve de nada y se interpreta como de terminación  Culminacioón prematura de polipéptido
     • fallas en mRNA  esplacing 

9. afectan genes estructurales y organismos de control

   • mutan organismo de control=gen no se transcribe= gen no existe

10. CAUSA

    • Espontanea
      • genes mutan (exposición fisico-química) por particulas de polvo-colonia-jabones-quimicos en comida
    • Inducidas por mutagenos
      • acelera la espontáne de mutación

11. formas menos evoluacionadas más sensibles a mutaciones (SARS-COV-2)

    • Virus con muchos pares de bases, genoma gigante  aparecen muchas mutaciones
    • capacidad de reparar, aguanta las mutaciones mayor capacidad de entrar a la célula
    • celulas del pulmón, atravieza las célula,  se disemina y llega a los vasos sanguineos

12. Patología Molecular

    • Puntuales
    • Transposición
      • transposones: secuencias de DNA q saltan de un gen a otro o de un cromosoma a otro  efecto en las regiones codificantes: parte gen en 2 se hiperactiva o inactiva
    • Precesamiento del mRNA
      • fallas en el esplacing procesamiento para que solo lleguen a los ribosomas los mensajeros con exones, eliminando intrones  Mutan, no se eliminan intrones
    • Fusión de genes (fusiones de mRNA)
    • Repetición de tripletes

13. antimorfo: función contraria del producto

14. hipomorfo: se produce menos de lo deveria

15. hipermorfo: se produce más de lo que deveria

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