NO DISYUNCIÓN CROMOSÓMICA

No separación de cromosomas homólogos (Anafase I): falla meiosis
1. Aneuploidías:
  1. Variación nº de cromosomas (ej monosomía y trisomía)
2. Poliploidias
  1. Variación nº juego de cromosomas (ej: triplodía 3n)
SÍNDROME DE DOWN
1. Trisomía par 21 (47, XY, 21)
  1. Causa + común de anomalías congénitas
    1. Características
      1. Retraso desarrollo mental y social
        Hipotiroidismo
        No son muy altos, desarrollo físico lento
SÍNDROME DE KLINEFELTER
1. (47. XXY. 23)
  1. Sólo a hombres. femenizados. cuentan con al menos un X extra.
    1. Características
      1. Desarrollo pecho y pelo púbico femenino
        Pequeño tamaño testículos y - cabello pecho.
        Caderas amplias. hombros estrechos.
        Infertilidad
SÍNDROME DE TURNER
1. Monosomía X (45,XO)
  1. Por la ausencia de Y es mujer, pero faltan desarrollo de caracteres sexuales 1º y 2º (infantiles e infertiles)
    1. Características
      1. Baja
        Ancho tórax desproporcionado
        Fallo ovárico prematuro
        Infertilidad, ausencia de menstruación
        Manos y pies hinchados
SÍNDROME DE EDWARDS
1. Trisomía par 18 (no sobreviven)
  1. Características
    1. No desarrollo sexual
      1. Retraso mental
        Hipertonía
        Microcefalia
        Pies en mecedora, esquinos
        Posición rara dedos
        Mandíbula pequeña
SÍNDROME DE PATAU
1. Trisomía par 13
  1. Características
    1. Cabeza calva y grande
      1. Retraso mental
        Malformaciones renales, enfermedades cardiacas prematuras
        Cuello corto
        Manchas vejez (anciano)

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Descripción

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