NO DISYUNCIÓN CROMOSÓMICA

NO DISYUNCIÓN CROMOSÓMICA

1. No separación de cromosomas homólogos (Anafase I): falla meiosis

   • Aneuploidías:
     • Variación nº de cromosomas (ej monosomía y trisomía)
   • Poliploidias
     • Variación nº juego de cromosomas (ej: triplodía 3n)

2. SÍNDROME DE DOWN

   • Trisomía par 21 (47, XY, 21)
     • Causa + común de anomalías congénitas
       • Características
         • Retraso desarrollo mental y social
           • Hipotiroidismo
             • No son muy altos, desarrollo físico lento

3. SÍNDROME DE KLINEFELTER

   • (47. XXY. 23)
     • Sólo a hombres. femenizados. cuentan con al menos un X extra.
       • Características
         • Desarrollo pecho y pelo púbico femenino
           • Pequeño tamaño testículos y - cabello pecho.
             • Caderas amplias. hombros estrechos.
               • Infertilidad

4. SÍNDROME DE TURNER

   • Monosomía X (45,XO)
     • Por la ausencia de Y es mujer, pero faltan desarrollo de caracteres sexuales 1º y 2º (infantiles e infertiles)
       • Características
         • Baja
           • Ancho tórax desproporcionado
             • Fallo ovárico prematuro
               • Infertilidad, ausencia de menstruación
                 • Manos y pies hinchados

5. SÍNDROME DE EDWARDS

   • Trisomía par 18 (no sobreviven)
     • Características
       • No desarrollo sexual
         • Retraso mental
           • Hipertonía
             • Microcefalia
               • Pies en mecedora, esquinos
                 • Posición rara dedos
                   • Mandíbula pequeña

6. SÍNDROME DE PATAU

   • Trisomía par 13
     • Características
       • Cabeza calva y grande
         • Retraso mental
           • Malformaciones renales, enfermedades cardiacas prematuras
             • Cuello corto
               • Manchas vejez (anciano)