Sindromes Mielodisplásicos y Mieloproliferativos

Sindromes Mielodisplásicos y Mieloproliferativos

1. Sindromes Mielodisplásicos

   • Definición
     • Gpo de enfermedades clonales de célula madre hematopoyética
   • Epidemiología
     • Afecta más a varones. Edad media 70a
   • Etiología
     • Idiopática (90%)
     • Secundario a Qt o Rt
   • Clínica
     • Infecciones por leucopenia, o sangrados por trombopenia
     • Hemosiderosis por acúmulo de Hi
     • Puede acabar con clínica de Lecuemia Aguda Mieloblástica
   • Diagnóstico
     • VCM N o ++
     • Anemia Marcrocítica, con Retis disminuidos
     • ANCIANO CON ANEMIA MEGALOBLASTICA, TIENE SMD hasta no demostrar lo contrario
     • M.O
       • Hipercelular (la mayoria de las veces)
   • Las leucemias que provienen de SMD, son de PERO pronóstico
   • Tratamiento
     • Transplante alogénico de precursores hematopoyéticos
       • <60a
     • En px ancianas, se usa:
       • Transfución + Desferroxamina. Ciclosporina. Qt

2. Sindromes Mieloproliferativos Crónicos

   • Definición
     • Panmielopatía clonal
       • La célula pluripotencial tiene proliferación excesiva
     • Mutación del gen Tirocina Cinasa JAK2
   • Clasificación
     • Policitemia Vera
       • Aumento de la producción de celulas rojas
       • Mutación del gen JAK2
       • Afecta varones de edad media
       • Clínica
         • Fase Prodrómica
         • Fase Policitémica
           • Rubicundez cutánea o mucosa, cefalea, acúfenos, mareps, parestesias, transtornos neurológicos, Hiperviscosidad, trombosis, hemorragias,
           • Sx de hipermetabolismo, prurito, HTA
           • Hepatoesplenomegalia
           • Aumento del numero de HEMATIES con disminución de VCM
         • Fase gastada
           • Disminución del HTO, puede causar fibrosis medular
       • Dx
         • Hb >18.5 (H) y >16.5 (M) ó >p99
         • Elevacion de eritrocitos >25% sobre la media
         • Mutación JAK2
         • M.O hipercelular, EPO baja,
       • Tratamiento
         • PV de bajo riesgo: Flebotomía hasta alcanzar HTO 45H y 42M
         • PV alto riesgo: AAS, IFN-a, Anagrelida
       • TROMBOSIS:1al causa de Muerte
     • Lecuemia Mieloide
       • Aparece en px de 50-60a
       • Relacionada con marcador citogénico de Cr Philadelphia t (9:22)
       • Clínica
         • Aumento de leucocitos. Hipermetabolismo, Hepatosplenomegalia, Snd anémico progresivo
       • Diagnóstico
         • SP: Hemograma: Leucocitosis
         • M.O hipercelular con aumento de la relación mieloide/eritroide
       • Progresa a Leucemia Mieloblástica, con elevación de >15% blastos
       • Tto:
         • Transplante alogénico de precursores hematopoyéticos
         • Imatinib: inhib de prote tirosina-cinasa
     • Trombocitosis esencial
       • Proliferación megacariocítica-plaquetaria
       • Clínica
         • Fenómenos hemorrágicos y/o trombóticos
           • DOLOR urente en manos, pies y dedos (ERITROMELALGIA)
         • Esplenomegalia
       • Diagnóstico
         • Plaquetas >450/dl. M.O con proliferación de megacariocitos. JAK2. NO criterios para algun otro SMP. NO trombocitosis reactiva
       • Tto
         • Px de alto riesgo: Tto Mielosupresor, hasta alcanzar plaquetas de 400'000
           • Hidroxiurea + AAS
     • Mielofibrosis con metaplasia mieloide
       • Proliferación de megacariocitos en M.O, Forman tejido fibroso en M.O y eso causa migración de las celulas madres a otros organos
       • Clínica:
         • Anemia e hipermetabolismo, Visceromegalias progresivas
         • Lesiones óseas osteocondensantes por la fibrosis medular
         • HTPortal x hepatomegalia
       • Dx
         • SP: formas jovenes de todas las series hematopoyéticas + Dacriocitos (c en lagrima)
         • Aspirado en seco
         • Fibrosis reticulínica, NO criterrios para otro SMP, presencia de JAK2, NO evidencia de fibrosis reactiva
       • Tto
         • Transplante alogénico de celulas hematopoyéticas