Mapa mental
Fibrosis Quística.
Contenido del mapa
Fibrosis Quística.
Enfermedad multisistémica, que afecta a las glándulas exocrinas.
- Se caracteriza por una eliminación excesiva de cloro y sodio por el sudor.
- Es congénita, de transmición autosómica recesiva.
- La mutación mas frecuente, denominada F508, produce la eliminación de una fenilalanina en la posición 508 de la cadena de aminoácidos, presente en el 70% de casos.
- Las personas portadoras de esta mutación tienen un compromiso pulmonar mas severo y desarrollan insuficienia pancreática.
- La proteína producida por el gen anormal denominándola Regulador Trasmembrana de Fibrosis Quística.
- La proteína CFTR está formada por 180 aminoácidos.
- La proteína producida por el gen anormal denominándola Regulador Trasmembrana de Fibrosis Quística.
- Las personas portadoras de esta mutación tienen un compromiso pulmonar mas severo y desarrollan insuficienia pancreática.
- La mutación mas frecuente, denominada F508, produce la eliminación de una fenilalanina en la posición 508 de la cadena de aminoácidos, presente en el 70% de casos.
Mecanismos del movimiento de agua a través de las membranas celulares.
- La ósmosis es un proceso físico en el que el agua u otro solvente atraviesa una membrana semipermeable moviéndose desde una baja concentración de solutos a una de alta.
Los síntomas son distintos en cada personas ya que existen mas de 1,000 mutaciones en la FQ.
- Dolor abdominal a causa del estreñimiento severo, retraso en el crecimiento, fatiga, infecciones respiratorias como neumonía o sinusitis y perdida de peso o insuficiencia en el aumento de peso normal en la niñez.
- Su diagnostico en la mayoria de niños se da a los 2 años de edad, sin embargo a un pequeño grupo se le puede diagnosticar hasta los 18 años o más.
- El diagnostico se puede hacer con una prueba de sangre, también se usa el examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) y la prueba de cloruro en el sudor.
- Tratamiento para los pulmones: Antibióticos (para infecciones pulmonares), medicamentos para inhalar, terapia para diluir el moco y facilitar la expectoración y transplante de pulmón en casos mas complicados.
- Para los problemas intestinales y nutricionales: Una alimentación especial, enzimas pancreaticas para reponer las faltantes y suplementos de vitaminas A,D,E y K.
- Las complicaciones puede llevar a padecer también de tos con sangre, diabetes, desnutrición, osteoporosis y artritis, insuficiencia respiratoria crónica.
- Bibliografía: https://es.slideshare.net/wirakoku/articulo-cientifico-10140884
- Las complicaciones puede llevar a padecer también de tos con sangre, diabetes, desnutrición, osteoporosis y artritis, insuficiencia respiratoria crónica.
- Para los problemas intestinales y nutricionales: Una alimentación especial, enzimas pancreaticas para reponer las faltantes y suplementos de vitaminas A,D,E y K.
- Tratamiento para los pulmones: Antibióticos (para infecciones pulmonares), medicamentos para inhalar, terapia para diluir el moco y facilitar la expectoración y transplante de pulmón en casos mas complicados.
- El diagnostico se puede hacer con una prueba de sangre, también se usa el examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) y la prueba de cloruro en el sudor.
- Su diagnostico en la mayoria de niños se da a los 2 años de edad, sin embargo a un pequeño grupo se le puede diagnosticar hasta los 18 años o más.
- Dolor abdominal a causa del estreñimiento severo, retraso en el crecimiento, fatiga, infecciones respiratorias como neumonía o sinusitis y perdida de peso o insuficiencia en el aumento de peso normal en la niñez.
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Información
- Descripción
- Enfermedad que se caracteriza por una eliminación excesiva de cloro y sodio por el sudor.
- Creado por
- Gracia Mejía
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