Retinoblastoma

Retinoblastoma

1. tumor maligno infraocular más común en la infancia

   • primeros 2 años de vida e incluso se diagnostica al nacimiento
   • se producen de manera esporádica y son unilaterales

2. Patogenia molecular

   • se relacionan con supresiones o mutaciones, hereditarias o adquiridas, del gen supresor tumoral del retinoblastoms. (Rb) ( 13q 14)

3. Patología

   • crecimiento
     • Algunos crecen hacia el cuerpo vitreo y son visibles con el oftalmoscopio (retinoblastoma endofítico)
     • Otros se extienden entre la retina sensorial y el epitelio pigmentado, propiciando el desprendimiento de retina (retinoblastoma exofítico)
     • pocos son endofíticos como exofíticos. Rara vez, se disemina de manera difusa dentro de la retina sin formar una masa evidente (retinoblastoma difuso)
   • tumor de color crema que contiene manchas calcificadas, diseminadas, de color blanco calcáreo dentro de zonas de necrosis de color amarillo
   • células y patrones morfológicos
     • grupos compactos de células neoplásicas redondas distribuidas aleatoriamente
     • las células se distribuyen en posición radial alrededor de una cavidad central (rosetas de Flexner- Wintersteiner), conforme se diferencian en fotorreceptores
     • las células se encuentran distribuidas en un patrón en flor de lis (ramillete)
   • Las células tumorales se ubican alrededor vasos sanguíneos y se observan regiones de necrosis con calcificación cerca de las zonas vascularizadas.
   • se extiende a través del nervio óptico y posteriormente a la región intracraneal. También invade los vasos sanguíneos (en especial de la coroides)

4. caracteristicas clinicas

   • coloración blanquecina de la pupila (leucocoria), el estrabismo, la disminución de la agudeza visual, el hipema espontáneo o la hiperemia ocular acompañada de dolor.
     • Una complicación frecuente es el glaucoma secundario.
   • La entrada de luz al ojo por lo general produce un reflejo de color amarillo, (signo de reflejo de ojo de gato).
   • Sin tratamiento --> muerte. Pero con diagnóstico oportuno la supervivencia es alta . El tumor puede involucionar espontáneamente por razones desconocidas
     • la pérdida de la función del gen Rb, tienen mayor susceptibilidad a otros tumores malignos, incluyendo el sarcoma osteogénico, el sarcoma de Ewing y el pineoblastoma,