Alteraciones Genéticas

Alteraciones Genéticas

1. Es:

   • Afección patológica causada por una alteración del genoma.
     • Ésta puede ser
       • Hereditaria
         • Se da cuando
           • El gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal
       • No hereditaria
         • Se da cuando
           • Sólo afecta a las células somáticas
     • Causas
       • Trisomía de los cromosomas
       • Deleción de una región de un cromosoma
         • Como
           • El síndrome deleción 22q13 y síndrome de Turner
       • Uno o más genes heredados de los padres
         • Como
           • Fibrosis quística, o la acondroplasia.
       • Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.
       • Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, VIRUS o bacterias durante el embarazo.

2. Se presentan a través de:

   • Las mutaciones
     • debido a:
       • Multitud de agentes
         • como
           • Radiaciones, sustancias químicas, etc
         • Pueden:
           • Ser muy puntuales y no producir efectos
           • Afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales
     • Existen tres tipos
       • Génicas:
         • Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.
       • Genómicas:
         • Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero.
       • Cromosómicas:
         • Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.

3. Enfermedades genéticas frecuentes

   • Cáncer:
     • Tiene origen en ciertos genes llamados ONCOGENES
       • Es cuando las células se dividen y usan espacios de células sanas
   • Enfermedad de Alzheimer:
     • Es la degeneración del sistema nervioso central a nivel del encéfalo, lo cual origina la pérdida de diversas capacidades humanas, desde la memoria, hasta las funciones motoras y sensitivas.
   • Distrofia de Duchenne:
     • Enfermedad progresiva que provoca la degeneración de la musculatura esquelética.
   • Hipercolesterolemia:
     • Aumento de los niveles de colesterol en sangre, responsable de la formación de placas arteriales, trombos, etc.
   • Enfermedad de Tay-Sachs:
     • Enfermedad metabólica que impide el desarrollo del sistema nervioso.
   • Trisomía del 21:
     • Conocida como Síndrome de Down o mongolismo, se caracteriza por serios problemas físicos, incluyendo trastornos cardíacos y retraso mental.
       • Dada por duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
   • Hemofilia:
     • Incapacidad de coagular la sangre.

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