Mapa mental

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO: Emergencia metabolica

helmerbl PEDIATRIA Español

Contenido del mapa

DEFINICION
- * Son producto de la anormalidad o ausencia de una enzima o su cofactor, lo que lleva a la acumulacion o deficiencia de un metabolito. La mayoria se transmiten como rasgos autosomicos recesivos.  
- CLASIFICACION
- EPIDEMIOLOGIA
  - * Los errores innatos del metabolismo son enfermedades poco frecuentes y tienen una inicidencia menor a 1 por cada 100.000 nacidos vivos. Sin embargo en conjunto,su incidencia se aproxima a 1 en cada 2500 nacimientos al año. 
Tastornos del metabolismo intermediario
Trastornos de la biosintesis y degradacion de moleculas complejas
Trastornos del metabolismo de los neurotransmisores
- Metabolismo de Glicina y Serina
  - HIPERGLICINEMIA NO CETOSICA
    - DEFINICIÓN
      - * Enfermedad autosomica recesiva, dado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina (Complejo de 4 proteinas), responsable de la interconversion de glicina, como consecuencia hay concentraciones muy elevadas de glicina en plasma,orina, LCR y cerebro. La actividad de este sistema enzimatico es deficiente en elhigado y cerebro de estos pacientes.
    - PATOGENIA Y EVOLUCION CLINICA
      - Corto periodo de buena salud
      - Hipotonia
      - Falta de alimentación
      - Hipo
      - Convulsiones
      - Insuficiencia respiratoria - Apnea
      - Coma y Muerte
    - DIAGNOSTICO
      - Concentraciones de glicina en suero y LCR
        *Relación plasma-glicina mayor a 0.08
      - Biopsia hepatica y analisis mutacional
      - Espectroscopia RMN
        *Presenta informacion bioquimica no invasiva de los metabolitos (glicina) en tejido cerebral.
    - TRATAMIENTO
      - Farmacologico
        * Es insatisfactorio,incluso de forma precoz.
    - PRONOSTICO
      - * La mayoria de los pacientes presentan una evolución de la enfermedad fulminante y letal.
      - * Los pacientes que sobreviven tienen amomalias graves del desarrollo, retraso mental, convulsiones refractarias, e hipotonia que progresa a espasticidad.
CLINICA
- AGUDA
  - Emesis
  - Deshidratación
  - Letargia
  - Hipotonia
  - Convulsión
  - Rabdomiolisis
  - Hipoglucemia
  - Manifestaciones psiquiatricas
  - Neuropatia periferica
- CRONICA
  - Retraso del crecimiento
  - Hepatomegalia
  - Cardiomiopatia
  - Diplejia espastica
LABORATORIO
- Trastornos acido-base
- Hiperamonemia
- Hipoglucemia
- Hemograma
  - *Alteración de una o todas las lineas celulares. *La Sepsis puede ser desencadenante de una crisis metabolica
  - * Anemia macrocitica *Anemia normocromica *Neutropenia *Trombocitopenia *Pancitopenia
- Alteraciones Frecuentes en emergencia metabolica
- Gases arteriales
  - *Acidosis metabolica y  el Aumento del anion GAP se asocian a acidemias organicas. * La Alcalosis respiratoria se ve en trastornos del ciclo de la urea.
- Glicemia en sangre
  - * Presente en trastornos de la cetogenesis, del almacenamiento del glucogeno y del metabolismo de los carbohidratos.
- Amonio serico
  - * Debe ser procesada inmediatamente se tome la muestra.
  - * Valores por encima de 300 micromoles,son sugestivas de trastornos del ciclo de la urea y algunas acidemias organicas.  
- Electrolitos y Función renal
  - *Las acidemias metabolicas con brecha anionica amplia se ven comunmente en acidemias organicas.
  - * Hiponatremia *Hiperpotasemia
- Acido urico
  - * Elevado en enfermedades de almacenamiento de glucogeno.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
- Recien nacidos
  - Sepsis
  - Infeccion viral congenita
  - Enfermedad cardiaca conducto persistente
  - Hiperplasia suprarrenalcongenita
- Niños mayores
  - Diabetes
  - Intoxicación
  - Insuficiencia suprarrenal
  - Encefalitis
MANEJO
- Soporte ventilatorio
  - * En deresión respiratoria o edema cerebral
- Liquidos endovenosos
  - *Solucion salina, dependiendo las condiciones clinicas y los electrolitos sericos.
  - * Se debe evitar lactato de ringer para no exacerbar la acidosis lactica.
- Bicarbonato
  - *Corrección de acidosis metabolica
- Antibioticos
  -  *En sepsiso infección bacteriana grave.
- Plasma
  - * En paciente con coagulopatia por enfermedad hepatica.
- Hemodialisis
  - *Para manejo inmediato de la hiperamonemia
- Dextrosa
  - *Evita el catabolismo
- Insulina
  - * Si se requiere promover el anabolismo.
- Cofactores
  - *Cobalamina,Piridoxina, Biotina y suplementacion de carnitina.
PATOGENESIS
- Deficiencia de una enzima
  - * Acumulacion de metabolitos anteriores al paso interrumpido.
- Alteracion de mas de una enzima
  - * Por ejemplo en la deficiencia de sulfatasa simple 
- Trastornos decofactores
  - * Por ejemplo en los defectos de cobalamina
- ETIOLOGIA
  - * Estos trastornos metabolicos resultan de mutaciones individuales, delecciones u otros cambios geneticos.