Doenças detectadas pelo teste do pezinho

Doenças detectadas pelo teste do pezinho

1. Fenilcetonúria

   • A fenilcetonúria é uma doença causada pela ausência ou redução da atividade de uma enzima responsável pela quebra da fenilalanina em tirosina (aminoácidos presentes no organismo). Assim, ela provoca o acúmulo da fenilalanina no organismo, especialmente no cérebro, o que leva à deficiência mental.

2. Hipotireoidismo congênito

   • O hipotireoidismo congênito é uma doença decorrente da falta ou da redução da produção do hormônio da tireoide, essencial para o desenvolvimento neurológico do ser humano. Esse hormônio é ainda importante para o desenvolvimento e o funcionamento de vários órgãos, além do sistema nervoso central.

3. Deficiência de biotinidase

   • A deficiência de biotinidase é uma doença que impede o organismo de aproveitar a vitamina biotina, presente nos alimentos. Essa deficiência interfere no desenvolvimento intelectual da criança.

4. Fibrose cística

   • A fibrose cística é uma doença crônica, que atinge o sistema digestivo, o pâncreas e os pulmões, causando secreções pulmonares e má absorção intestinal. Além disso, há aumento da viscosidade do muco, obstruindo as vias aéreas e causando um quadro de infecções crônicas.

5. Anemia falciforme

   • A anemia falciforme é uma doença causada por uma alteração na estrutura da molécula de hemoglobina. Por isso, a deficiência compromete o transporte de oxigênio, provocando graves prejuízos a diferentes tecidos e órgãos.

6. VERSÃO AMPLIADA DO TESTE DO PEZINHO

   • O teste do pezinho básico é obrigatório para crianças nascidas no Brasil. No entanto, ele não detecta todas as doenças e, por isso, existem versões ampliadas, oferecidas somente pela rede privada.
     • Alguns diagnósticos possíveis por meio do teste ampliado:
       • Galactosemia: doença genética que causa dificuldade de metabolização dos açúcares do leite. Pode comprometer o sistema nervoso central.
         • Toxoplasmose congênita: doença infecciosa passada da mãe para o bebê durante o parto. É responsável por causar inflamações na retina e convulsões
           • Deficiência de G6PD: a deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) causa instabilidade à membrana dos glóbulos, aumentando o risco de anemias hemolíticas.
             • Rubéola congênita: é causada pelo togavírus. Pode deixar sequelas irreversíveis no bebê, como surdez, catarata, glaucoma e má-formação cardíaca.
               • Doença de Chagas: é uma doença infecciosa que, quando transmitida da mãe para o bebê durante a gestação, pode causar anemia, alterações oculares e problemas psicomotores.