síndromes genéticas

síndromes genéticas

1. Alterações NUMÉRICAS

   • Trissomia
     • Down 47, XX, +21
     • Edwards 47, XX, +18
     • Patau 47, XX, +13
     • Klinefelter 47, XXY
     • Trissomia do X 47, XXX
     • Síndrome XYY
   • Monossomia
     • Turner 45, X

2. Alterações ESTRUTURAIS

   • Rearranjos não balanceados
     • Deleção
       • Turner devido à deleção
       • DiGeorge
       • Cri du Chat
     • Cromossomo em anel
       • Turner devido a cromossomo anel
     • Isocromossomo
       • Turner devido a isocromossomo
     • Duplicação não tem nenhuma síndrome específica
   • Rearranjos balanceados
     • Williams
     • Prader-Willi
     • Angelman