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Anomalias Cromossômicas Estruturais

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

São alterações nas estruturas dos cromossomos, que podem perder, ganhar ou até mesmo trocar pedaços entre eles. Geralmente ocorre durante a divisão celular e pode causar problemas quando ocasionado na meiose.

QUEM CAUSA ESSAS ALTERAÇÕES?

Pode ocorrer naturalmente-durante o crossing-over - ou pode ser causada por radiação, vírus, bactérias e outras substâncias químicas.

QUAIS SÃO OS PRINCIPAIS PROBLEMAS CAUSADOS?

Deleção - Duplicação - Inversão - Translocação

DELEÇÃO

Ocorre quando o cromossomo perde um pedaço dele, perdendo assim alguns genes. Geralmente ocorre na meiose, durante principalmente no crossing-over.

Um exemplo gerado: Síndrome de Angelman e Síndrome do Miado do Gato

DUPLICAÇÃO

É quando o cromossomo tem um dos pedaços duplicados. O que ocorre é um fenótipo mais exaltado. Ocorre por erro na meiose, mas não gera grandes complicações pros indivíduos.

INVERSÃO

Pedaços dos cromossomos e invertem a posição. Giro de 180 graus. Temos a inversão Paracêntrica quando o pedaço invertido não contém o centrômero e a Pericêntrica que é quando o pedaço invertido contém o centrômero. A maior parte das inversões não causa problemas e as que causam acabam gerando abortos espontâneos dos fetos.

TRANSLOCAÇÃO

Troca de pedaços entre cromossomos não homólogos. Nesse caso pode causar problema caso o pedaço trocado não interaja bem com o cromossomo que está. Temos a translocação recíproca quando os cromossomos não homólogos trocam pedaços iguais de mesmo tamanho. Temos também a translocação robertsoniana é quando dois cromossomos acrocêntricos (aqueles menores) perdem uma parte do braço e depois um cromossomo se funde com o outro. Isso é comum ocorrer no cr. 21 e 14. Causa 5% dos casos de Síndrome de Dawn. Contudo a translocação também é responsável pela variabilidade genética. Extremamente importante pra formação das novas espécies - especiação.

Todo processo começa com uma Deleção e depois pode ocorrer uma duplicação, inversão ou translocação.

Como descobrir se o indivíduo tem alguma anomalia?

Basta pegar uma célula do indivíduo que esteja fazendo meiose e esteja na metáfase 1, pois é quando temos os cromossomos homólogos pareados e aí ao observamos a forma que eles adquirem pode-se saber se há uma anomalia cromossômica estrutural.

CROSSING OVER NÃO RECÍPROCA

Quando na hora de trocarem pedaços, durante o crossing over, os cromossomos homólogos mandam pedaços com tamanhos diferentes, geralmente um dos cromossomos não manda toda parte que era pra mandar e o outro sim.

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