Sindrome de rett

Síndrome de Rett.

¿ Que es Síndrome ?

• 
• Conjunto de síntomas que se presentan juntos y son característicos
• de una enfermedad o de un cuadro patológico determinado provocado, en
• ocasiones, por la concurrencia de más de una enfermedad.

Símdrome de Rett

• Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a problemas en el
• desarrollo de los niños, especialmente en las áreas del lenguaje y el
• uso de las manos.
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Causas

• El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas. Se puede diagnosticar como autismo o parálisis cerebral.
• La
• mayoría de los casos de síndrome de Rett se deben a un problema en un
• gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres
• tienen 2 cromosomas X. Aun cuando 1 cromosoma presente este defecto, el
• otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña
• sobreviva.
• Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen
• un segundo cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el
• defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
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Sintomas

• Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo
• normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de
• leves a graves.
• Los síntomas pueden incluir:
• Problemas
• respiratorios que tienden a empeorar con el estrés. La respiración
• generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
• Cambio en el desarrollo
• Babeo y salivación excesiva
• Brazos y piernas flácidos, que frecuentemente son el primer signo
• Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje
• Escoliosis
• Marcha temblorosa, inestable, rígida o caminar sobre los dedos de los pies
• Convulsiones
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Tratamiento

• El tratamiento puede incluir:
• Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales
• Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico
• Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos
• Ejercicios de soporte de peso con escoliosis
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