Síndrome de Rett

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El presenta mapa presenta los Antecedentes del síndrome, las características clínicas, el Diagnóstico y alteraciones que presenta la persona, entre otros.
Maria Fernanda Cocone Castillo
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Maria Fernanda Cocone Castillo
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Síndrome de Rett
  1. Antecedentes
    1. En los 70´s, Andreas Rett (neurólogo pediatra), evidenció en Alemania pacientes que desarrollaron regresión mental a edad temprana con movimientos estereotipados de las manos, oligofrenia grave e hiperamonemia
      1. 1977, Rett publicó una serie de 21 niñas con los síntomas característicos bajo el título de “Cerebral Atrophy and Hyperammonaemia in childhood”
        1. Casos similares en Japón, Inglaterra, Suecia, Portugal y Francia
          1. 1981, Bengt Hagberg describió una serie de 35 casos en el Manchester Meeting on Child Neurology,
            1. Aparecen organizaciones como la IRSF y el Rett Syndrome Research Trust (RSRT)
              1. 1999 se relacionó con la enfermedad al gen codificante Methyl-CpG-binding protein 2 o MECP2, localizado en el cromosoma X
                1. 2001, se reunió en Baden-Baden, Alemania, The Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group, que concertó y publicó una lista de criterios diagnósticos
                  1. 2010, el RettSearch Consortium revisó y publicó una nueva nomenclatura y criterios diagnósticos para el RTT que todavía permanecen vigentes
        2. Características clínicas
          1. Sospecha en pacientes jóvenes de sexo femenino con impresión diagnóstica de parálisis cerebral infantil, trastorno cognitivo idiopático, síndrome convulsivo o desaceleración del crecimiento cefálico
            1. No se asocian factores de riesgo ambientales ni perinatales como la exposición a teratógenos, el nacimiento pretérmino, el bajo peso al nacer ni las condiciones neonatales como ictericia, asfixia o convulsiones.
            2. Clasificación
              1. RTT clásico
                1. Enfocado en alteraciones neurológicas; enfermedad multisistémica
                  1. Hallazgos clínicos frecuentes: mioclonus proximal; distonía; bradicinesia; hipomimia; despertares nocturnos frecuentes; bruxismo; llanto o risa inmotivados de predominio nocturnos; episodios ansiosos; alteraciones gastrointestinales; trastornos de la deglución con disfunción orofaríngea; anormalidades autonómicas con cianosis periférica y problemas cardíacos como taquicardia, bradicardia sinusal o síndrome de QT prolongado; anormalidades respiratorias con apnea espontánea e hiperventilación; desaceleración en la ganancia de talla y peso; hipotrofia de las extremidades y osteoporosis.
                2. RTT atípico
                  1. Lenguaje conservado, congénita, regresión tardía y convulsiva temprana
                3. Criterios
                  1. Pérdida parcial o completa de habilidades voluntarias de las manos adquiridas
                    1. Pérdida parcial o completa del lenguaje hablado adquirido
                      1. Marcha alterada: disminuida (dispraxia) o ausente (apraxia)
                        1. Movimientos de manos estereotípicos
                      2. Diagnóstico
                        1. Se estima que el MECP2 está mutado en el 80-90 % de las pacientes con RTT clásico así como en el 40 % con RTT atípico, por lo que el diagnóstico debe ser esencialmente clínico ante la existencia de otros genes asociados
                          1. Enfermedad compleja y de difícil diagnóstico debido a la gran variedad de manifestaciones clínicas que puede generar y su rara presentación en la población.
                            1. Aún no se ha logrado establecer una adecuada correlación entre genotipo y fenotipo.
                            2. Alteraciones en la persona
                              1. Pérdida de habilidades comunicativas y de las metas del desarrollo motor, ataxia o distaxia, tendencia autista, estereotipias, microcefalia y convulsiones
                              2. Descripción de caso
                                1. Caso clínico 5
                                  1. Paciente de 7 años en control por retardo del neurodesarrollo. No tenía antecedentes peri o neonatales, personales ni familiares de importancia, (salvo por consanguinidad parental).
                                    1. Examen físico: Microcefalia (perímetro cefálico: 47 cm siendo menor a -2DS),
                                      1. Características clínicas: incisivos prominentes, bruxismo (rechinar, apretar o hacer crujir los dientes) en vigilia, no obediencia de órdenes, pobre seguimiento visual, movimientos estereotipados de manos y ausencia de lenguaje verbal
                                        1. Diagnóstico: El servicio de genética estableció un diagnóstico clínico de RTT clásico estadio III, que se complementó con prueba molecular para MECP2 con detección de una variante.
                                2. Fuente bibliográfica:
                                  1. Hernández, C. y Contreras G. (2016). Síndrome de Rett: revisión de la literatura con primeros casos reportados en Colombia con caracterización clínica y molecular. https://doi.org/10.22379/24224022174
                                  2. Definición
                                    1. Es una condición neurológica severa de origen genético, que afecta de manera casi exclusiva al sexo femenino, con una pérdida progresiva de las ganancias psicomotoras en un historial de desarrollo normal.
                                    2. Prevalencia general del RTT: 1:10.000 niñas
                                      1. Audrey
                                        1. Rett
                                          Show full summary Hide full summary

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