gonodas e doenças

determinação sexual

• xx feminino
• XY masculino
• oq determina o sexo do individuo são as
• gonadas
• os cromossomos sexuais
• a genitaria feminina e masculina
• as mulheres não possuem mais cromossomos do que os homens, pois um cromossomo X é inatido (compensação de dose genica)
• ocorre atraves do centro de inativação do X expressado de um RNA não codificante

porção par

• regiões que não são ativadas
• no inicio e no final do cromossomo
• SRY faz com que o testiculo exista (determinante)
• AZF faz com que o testiculo funcione
• disturbio de diferenciação sexual: sry translocado para o X ou deletado para o Y.

gonôdas

• A gônada é um termo genérico para descrever os órgãos destinados à reprodução tanto no ser humano quanto nos animais. Existindo em pares, trata-se simplesmente de ovários para a mulher e testículos para o homem
• proteina determ inante do testiculo: SRY
• varias proteinas que levam a diferenciação dos testiculos
• celula interticiais : testosterona
• celula de sertoli: hormonio anti mulleriano

diferenciação fenotípica

• no homem é o aparecimento de pelos
• desenvolvimento dos testiculos
• ombros largos
• massa muscular
• na mulher
• menarca
• desenvolvimento de seios
• quadril largo
• pelos
• hormonios: testiculos e ovario

síndrome de turner

• fenotipo:
• pregas no pescoço
• Baixa estatura, disgenesia ovariana (90%), imaturidade sexual, higroma
• cístico, linfedema, tórax largo, alterações cardíacas e renais, déficit auditivo (surdez)
• neurossensorial, déficit cognitivo.
• 25 anomalia estrutural do X;
• 25% mosaicismo 45,X0/46,XX.
• mais comum em mulheres
• 45 x

sindrome de Klinefelter

• fenotipico:
• altos, pernas longas.
• Na puberdade: hipogonadismo(gonodas, testiculos pequenas) e
• desenvolvimento de caracteres secundários reduzido,
• esterilidade, ombros e tórax estreitos, podem apresentar
• ginecomastia( crescimento de mamas em homens). Apresentam dificuldade de aprendizado
• (principalmente leitura).
• no cromossomo 47, XXY
• NORMALMENTE É NÃO DISJUNÇÃO DO PAI, MANDANDO UM XY PARA A CRIANÇA
• RELACIONADO A IDADE MATERNA

genitalia ambígua

• o medico não consegue determinar se é um menino ou menina
• micropenia ou um clitoris pequeno
• 

DDS TESTICULAR

• 46,XX
• desenvolvimento testicular na ausencia de cromossomo Y
• testiculos reduzidos (bolas)
• Fenótipo: masculino, infértil. Ginecomastia e distribuição
• feminina dos pelos pubianos. Hipogonadismos e estatura
• intermediária.

DDS OVOTESTICULAR

• mais comum em 46, xx
• presença de tecidos ovarianos e testiculares (testiculo+ovario ou na mesma gonada)
• genitaria interna: utero pode estar presente
• genitaria externa: normal
• Um ovotestis é uma das gônadas tanto com aspectos testiculares como ovarianos.
• os homens normalmente tem ginecomastia por conta dos hormonios
• ▪manejo Clínico:
• - Adequação cirúrgica da genitália externa ;
• - Presença de ovário: possível manutenção da fertilidade.

Hiperplasia Suprarrenal Congênita

• 46 xx
• genitaria externa: ambigua, masculina
• gonodas e genitarias internas: femininas (ovario, utero, tubas uterinas)
• produz muito testosterona

Síndrome da Insensibilidade Androgênica

• 46 XY
• gonodas: testiculo
• genitaria externa: feminina, vagina com ponto cego
• fenotipo: desenvolvimento de mamas, desenvolvimento sexual feminino
• tem testosterona mas não tem o receptor de androgeno
• tem um testiculo "escondido"
• caracterizada pela incapacidade parcial ou total da célula para responder aos andrógenos, hormônios masculinos como a testosterona.

conduta medica

• diagnostico rapido (dentro da sala cirurgica no parto)
• adiar o registro da criança
• apoio psicologico
• tratamentos precoces
• hormonal
• cirurgico
• acompanhamento a longo prazo