Test
Mutatii genice, tehnici de analiza si caractere monogenice
Preguntas del test (39)
1Insuficienta enzimei fenilalanin hidroxilaza poate fi determinata de mutatii genice:
- Aamorfe
- Bhipomorfe
- Cdel nucleotidice
- Dins nucleotidice
- Esubstitutii nucleotidice
2Expansiunile trinucleotidice pot fi implicate în producerea
- As.Alport
- Bs.Li-fraumeni
- Cs.X Fragil
- Db.Huntington
- EAnemia S
3Selectati componente necesare secventierei genei F8:
- ARestrictaze
- BTaq-polimeraze
- CSonde complimentare
- D1 primer complimentar
- E2 primeri complimentari
4Mutatiile genice sunt rezultatul:
- Aactiunii mutagene a RUV
- Bactiunii mutagene ale agentilor chimici
- Cinsertiilor virale
- Derorilor de replicare
- Eerorilor de mitoza
5Defectul fibrilinei 1 poate fi deteminat de mutatii genice:
- Aamorfe
- Bneomorfe
- Cpunctiforme
- Dframe shift
- Eintronice
6Mutatiile punctiforme exonice pot fi:
- Asamesens
- Bmissens
- Cnonsens
- Dsens
- Eamorfe
7Identificați cauza Hemofiliei A
- Amutații în gena HBA
- BMutații în gena F8
- Cmutații în gena PKD1
- Dmutații în gena COL1A1
8Selectati componente necesare prin tehnica PCR:
- AADN-genomic
- BdNTP
- CddNTP
- DTaq-polimeraza
- ESonde complementare
9O femeie cu cariotipul 47,XXX este Xg(a-). Tatăl femeii este Xg(a-), mama - Xg(a+), iar bunica pe linie maternă - Xg(a-). La care dintre părinţi şi când s-a produs nedisjuncţia, care a determinat cariotipul anormal?
- Aa) În meioza I la tată;
- Bb) În meioza I la mamă;
- Cc) În diviziunea ecuaţională la mamă sau tată;
- Dd) În meioza II la mamă;
- EÎn meioza I sau meioza II la mamă
10Identificati mutatiile reglatoare:
- A-105G>C>T
- B105G>C
- C105-107delCAG
- D105-106insATTC
- E155delA
11Identifică gene autozomale
- ACFTR
- BFMR1
- CABL
- DDMD
- EPKD1
12Mutațiile FBN1 afectează
- Arinichii
- Bsplina
- Cscheletul
- Daorta
- Eochii
- Furechea
- GSNC
13Defectul colagenlui de tip 4 alfa 5 determină
- Aosteogeneza imerfecta
- Bboala polichistică renală
- Cs.Alport
- Ds.Marfan
- EFibroza chistică
14Mutatii care pot afecta structura genei FBN1 sunt:
- Adel nucleotidice in promotor
- Bdel nucleotidice in unul din exoni
- Csubstitutii nucleotidice in unul din exoni
- Ddel nucleotidice in terminator
- Esubstitutii nucleotidice in unul din situsul intronilor
15Mutatiile reglatoare pot fi:
- Aamorfe
- Bhipomorfe
- Chipermorfe
- Dneomorfe
- Eizomorfe
16Identificați genele autosomale
- ACOL1A1
- BCOL4A5
- CFBN1
- DFMR1
- EPKD1
17Identificati mutatiile exonice:
- Aamorfe
- Bhipomorfe
- Chipermorfe
- Dneomorfe
- Eizomorfe
18Care sunt consecințe mutației neomorfe
- Alipsa proteinei
- Bproteina defectă
- Cproteina nefuncțională
- Dproteină în cantități reduse
- Eproteina în cantități excesive
19Samesens mutatia poate fi la nivel de:
- Aexon
- Bintron
- Cpromotor
- Dterminator
- Eorice regiune genica
20Proprietățile genei COL1A1
- Aspecificitate
- Bstabilitate
- Cdiscreție
- Dintegritate
- Eereditate autosomală
- Fereditate X-lincată
21Identifica mutatiile punctiforme generative
- A576A>G
- BV29P
- C69T>C
- DS45X
- EdelF508
22Mutatia de tipul "-169C>T" poate fi la nifel de:
- APromotor
- BExon
- CIntron
- DTerminator
- EOrice regiune genica
23Care sunt consecințe mutației amorfe
- Alipsa proteinei
- Bproteina defectă
- Cproteina nefuncțională
- Dproteină în cantități reduse
- Eproteina în cantități excesive
24Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
- AMissense
- BSamesense
- CNonsense
- DSens
- ENu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de mutatie
25Identificati mutatiile frame shift:
- A148-150delACC
- B148-149insACC
- C148-149delAC
- D148-149insAC
- E148-149insACAC
26Mutatiile intronice pot fi:
- Aamorfe
- Bneomorfe
- Cnormomorfe
- Dhipomorfe
- Eizomorfe
27Pentru testarea genei LDLR prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele componente:
- AADN genomic
- B1 primer
- Crestrictaza
- DdNTPs
- Eprimeri
28Identifica mutatiile frame shift
- A5708delC
- B5708-5710delCCG
- C5708-5709delCA
- D5708-5711delCAGT
- E5708-5713delCCGTAAG
29Proprietățile genei COL4A5
- Aspecificitate
- Bstabilitate
- Cdiscreție
- Dintegritate
- Eereditate autosomală
- Fereditate X-lincată
30Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copiii cu fenilcetonurie semnifica:
- AMutatie amorfa in gena PAH
- BMutatie hipomorfa in gena PAH
- CMutatie hipermorfa in gena PAH
- DMutatie neomorfa in gena PAH
- EMutatie izomorfa in gena PAH
31Inactivarea genei FBN1 determină
- As. Marfan
- Bs.X-FRA
- Cs.Li-Fraumeni
- Db.Huntington
32Inactivarea genei FMR1 determină
- As. Marfan
- Bs.X-FRA
- Cs.Li-Fraumeni
- Db.Huntington
33Absenta factorului 8 de coagulare este determinata de mutatii:
- Aamorfe
- Bneomorfe
- Chipomorfe
- Dintronice
- Ereglatoare
34Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
- APromotor
- BExon
- CIntron
- DTerminator
- EOrice regiune genica
35În situația de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi știind ca bunica lor maternă a avut grupa O și a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp2-2. Tata: B, Rh-, MN, se, Hp1-2. Copiii:
- AB, RH+, N, Se, Hp 2-2
- BB, Rh+, M, Se, Hp 1-1
- CO, Rh-, MN, se, Hp 2-2
- DA1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
36Selectati componente necesare analizei RFLPs a genei COL1A1:
- ARestrictaze
- BADN-polimeraze
- CTag-polimeraze
- D2 primeri specifici genei
- E1 primer specific genei
37Mutatiile genice pot avea urmatoarele consecinte:
- Apolimorfism cromozomial
- Bproteina normala, in cantitati reduse
- Cproteina defecta, cu functie patologica
- Dproteina modificata, cu functie normala
- Elipsa proteinei
38Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
- APromotor
- BExon
- CIntron
- DTerminator
- EOrice regiune genica
39Mutatiile punctiforme:
- Asunt rezultatul tranzitiilor nucleotidice
- Bsunt rezultatul transversiilor nucleotidice
- Csunt rezultatul deletiei unui nucleotid
- Dsunt rezultatul insertiei unui nucleotid
- Epot afecta regiunile codante/ necodante ale genei
Información
- Descripción
- Test sobre Mutatii genice, tehnici de analiza si caractere monogenice, creado por Costea Vlad el 19/04/2021.
- Autor
- Costea Vlad
- Idioma
- English
- Visitas
- 720
- Historial
- Creado el 19 abr 2021 · actualizado el 19 abr 2021
- Valoración
- Aún sin valoraciones Valora este test