30445959
Descrição
Quiz por Costea Vlad, atualizado more than 1 year ago
|
Criado por Costea Vlad
aproximadamente 3 anos atrás
|
|
Questão 1
Questão
Insuficienta enzimei fenilalanin hidroxilaza poate fi determinata de mutatii genice:
Responda
-
amorfe
-
hipomorfe
-
del nucleotidice
-
ins nucleotidice
-
substitutii nucleotidice
Questão 2
Questão
Expansiunile trinucleotidice pot fi implicate în producerea
Responda
-
s.Alport
-
s.Li-fraumeni
-
s.X Fragil
-
b.Huntington
-
Anemia S
Questão 3
Questão
Selectati componente necesare secventierei genei F8:
Responda
-
Restrictaze
-
Taq-polimeraze
-
Sonde complimentare
-
1 primer complimentar
-
2 primeri complimentari
Questão 4
Questão
Mutatiile genice sunt rezultatul:
Responda
-
actiunii mutagene a RUV
-
actiunii mutagene ale agentilor chimici
-
insertiilor virale
-
erorilor de replicare
-
erorilor de mitoza
Questão 5
Questão
Defectul fibrilinei 1 poate fi deteminat de mutatii genice:
Responda
-
amorfe
-
neomorfe
-
punctiforme
-
frame shift
-
intronice
Questão 6
Questão
Mutatiile punctiforme exonice pot fi:
Responda
-
samesens
-
missens
-
nonsens
-
sens
-
amorfe
Questão 7
Questão
Identificați cauza Hemofiliei A
Responda
-
mutații în gena HBA
-
Mutații în gena F8
-
mutații în gena PKD1
-
mutații în gena COL1A1
Questão 8
Questão
Selectati componente necesare prin tehnica PCR:
Responda
-
ADN-genomic
-
dNTP
-
ddNTP
-
Taq-polimeraza
-
Sonde complementare
Questão 9
Questão
O femeie cu cariotipul 47,XXX este Xg(a-). Tatăl femeii este Xg(a-), mama - Xg(a+), iar bunica pe linie maternă - Xg(a-). La care dintre părinţi şi când s-a produs nedisjuncţia, care a determinat cariotipul anormal?
Responda
-
a) În meioza I la tată;
-
b) În meioza I la mamă;
-
c) În diviziunea ecuaţională la mamă sau tată;
-
d) În meioza II la mamă;
-
În meioza I sau meioza II la mamă
Questão 10
Questão
Identificati mutatiile reglatoare:
Responda
-
-105G>C>T
-
105G>C
-
105-107delCAG
-
105-106insATTC
-
155delA
Questão 11
Questão
Identifică gene autozomale
Responda
-
CFTR
-
FMR1
-
ABL
-
DMD
-
PKD1
Questão 12
Questão
Mutațiile FBN1 afectează
Responda
-
rinichii
-
splina
-
scheletul
-
aorta
-
ochii
-
urechea
-
SNC
Questão 13
Questão
Defectul colagenlui de tip 4 alfa 5 determină
Responda
-
osteogeneza imerfecta
-
boala polichistică renală
-
s.Alport
-
s.Marfan
-
Fibroza chistică
Questão 14
Questão
Mutatii care pot afecta structura genei FBN1 sunt:
Responda
-
del nucleotidice in promotor
-
del nucleotidice in unul din exoni
-
substitutii nucleotidice in unul din exoni
-
del nucleotidice in terminator
-
substitutii nucleotidice in unul din situsul intronilor
Questão 15
Questão
Mutatiile reglatoare pot fi:
Responda
-
amorfe
-
hipomorfe
-
hipermorfe
-
neomorfe
-
izomorfe
Questão 16
Questão
Identificați genele autosomale
Responda
-
COL1A1
-
COL4A5
-
FBN1
-
FMR1
-
PKD1
Questão 17
Questão
Identificati mutatiile exonice:
Responda
-
amorfe
-
hipomorfe
-
hipermorfe
-
neomorfe
-
izomorfe
Questão 18
Questão
Care sunt consecințe mutației neomorfe
Responda
-
lipsa proteinei
-
proteina defectă
-
proteina nefuncțională
-
proteină în cantități reduse
-
proteina în cantități excesive
Questão 19
Questão
Samesens mutatia poate fi la nivel de:
Responda
-
exon
-
intron
-
promotor
-
terminator
-
orice regiune genica
Questão 20
Questão
Proprietățile genei COL1A1
Responda
-
specificitate
-
stabilitate
-
discreție
-
integritate
-
ereditate autosomală
-
ereditate X-lincată
Questão 21
Questão
Identifica mutatiile punctiforme generative
Responda
-
576A>G
-
V29P
-
69T>C
-
S45X
-
delF508
Questão 22
Questão
Mutatia de tipul "-169C>T" poate fi la nifel de:
Responda
-
Promotor
-
Exon
-
Intron
-
Terminator
-
Orice regiune genica
Questão 23
Questão
Care sunt consecințe mutației amorfe
Responda
-
lipsa proteinei
-
proteina defectă
-
proteina nefuncțională
-
proteină în cantități reduse
-
proteina în cantități excesive
Questão 24
Questão
Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
Responda
-
Missense
-
Samesense
-
Nonsense
-
Sens
-
Nu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de mutatie
Questão 25
Questão
Identificati mutatiile frame shift:
Responda
-
148-150delACC
-
148-149insACC
-
148-149delAC
-
148-149insAC
-
148-149insACAC
Questão 26
Questão
Mutatiile intronice pot fi:
Responda
-
amorfe
-
neomorfe
-
normomorfe
-
hipomorfe
-
izomorfe
Questão 27
Questão
Pentru testarea genei LDLR prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele componente:
Responda
-
ADN genomic
-
1 primer
-
restrictaza
-
dNTPs
-
primeri
Questão 28
Questão
Identifica mutatiile frame shift
Responda
-
5708delC
-
5708-5710delCCG
-
5708-5709delCA
-
5708-5711delCAGT
-
5708-5713delCCGTAAG
Questão 29
Questão
Proprietățile genei COL4A5
Responda
-
specificitate
-
stabilitate
-
discreție
-
integritate
-
ereditate autosomală
-
ereditate X-lincată
Questão 30
Questão
Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copiii cu fenilcetonurie semnifica:
Responda
-
Mutatie amorfa in gena PAH
-
Mutatie hipomorfa in gena PAH
-
Mutatie hipermorfa in gena PAH
-
Mutatie neomorfa in gena PAH
-
Mutatie izomorfa in gena PAH
Questão 31
Questão
Inactivarea genei FBN1 determină
Responda
-
s. Marfan
-
s.X-FRA
-
s.Li-Fraumeni
-
b.Huntington
Questão 32
Questão
Inactivarea genei FMR1 determină
Responda
-
s. Marfan
-
s.X-FRA
-
s.Li-Fraumeni
-
b.Huntington
Questão 33
Questão
Absenta factorului 8 de coagulare este determinata de mutatii:
Responda
-
amorfe
-
neomorfe
-
hipomorfe
-
intronice
-
reglatoare
Questão 34
Questão
Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
Responda
-
Promotor
-
Exon
-
Intron
-
Terminator
-
Orice regiune genica
Questão 35
Questão
În situația de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi știind ca bunica lor maternă a avut grupa O și a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp2-2. Tata: B, Rh-, MN, se, Hp1-2. Copiii:
Responda
-
B, RH+, N, Se, Hp 2-2
-
B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
-
O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
-
A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
Questão 36
Questão
Selectati componente necesare analizei RFLPs a genei COL1A1:
Responda
-
Restrictaze
-
ADN-polimeraze
-
Tag-polimeraze
-
2 primeri specifici genei
-
1 primer specific genei
Questão 37
Questão
Mutatiile genice pot avea urmatoarele consecinte:
Responda
-
polimorfism cromozomial
-
proteina normala, in cantitati reduse
-
proteina defecta, cu functie patologica
-
proteina modificata, cu functie normala
-
lipsa proteinei
Questão 38
Questão
Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
Responda
-
Promotor
-
Exon
-
Intron
-
Terminator
-
Orice regiune genica
Questão 39
Questão
Mutatiile punctiforme:
Responda
-
sunt rezultatul tranzitiilor nucleotidice
-
sunt rezultatul transversiilor nucleotidice
-
sunt rezultatul deletiei unui nucleotid
-
sunt rezultatul insertiei unui nucleotid
-
pot afecta regiunile codante/ necodante ale genei
Quer criar seus próprios Quizzes gratuitos com a GoConqr? Saiba mais.