19637130
Description
Flashcards by eliott bosshard, updated more than 1 year ago
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Created by eliott bosshard
over 4 years ago
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| Question | Answer |
| Quel type de séquence est la séquence de ref ? | génome haploide mosaique issu de 10 personne europeenne diff vérsions de la mm seq |
| Quel est le taux de mutation dans la lignée germinale? | 1-2x10^-8/nt/génération les SPZ subissent + de réplication donc accumulent + de mutation que les ovules |
| Quel est le nbr de maladies monogénique? | ~8500 dont 85% sont dans les exons -> 5800 on connait le gène |
| Qu'est ce que le mendeliome? | 4500 gènes connus pour etre associés à maladie mendelienne |
| Comment se passe l'analyse? | 1) on récolte l'ADN (50ng) de l'échantillon 2) on fragmente aléatoirement ac fragmentase 3) ligation adapter grace à extrémité A et P 4) hybridation sonde biotinylées (120nt) complémentaire de régions exoniques 5) capture des régions exoniques par billes magnétique recouverte de streptavidine 6) élimination sonde 7) PCR pour amplifier les exons et deviennent double brin 8) librairie d'exon 9) séquencage haut débit |
| De quoi est composé un adapter? | |
| V ou F? il peut y avoir l'exome de plusieurs patients dans le mm tunnel de la flowcell | vrai car grace aux index des adapter on sait qui est le patient |
| Cb de cycles fait une PCR? | 100cycles car après dégradation et moins performant |
| Quelle diff entre Single-End vs Paired-End? | Single-End -> seq dans un sens-> 1 read paired-End -> seq dans les 2 sens en retournant le cluster |
| cb d'exome par flowcell sont analysés? quel volume de donnée? | 12 exomes 80Gb de données |
| En quoi consiste le 3e read? | pour seq l'index et savoir à quel patient ca appartient |
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