Télomères (Béna)

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3e Biomed (Génétique médicale) Flashcards on Télomères (Béna), created by eliott bosshard on 15/11/2019.
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Question Answer
Quelle séquence est répétée dans les télomères humains? TTAGGG -> 10 - 15Kb -> varie avec les tissus (beaucoup dans muscle)
Quel est le complexe de protéine associée aux télomères? complexe shelterin -> 6 prot -> forme une boucle qui rend l'ADN inaccessible aux protéases
V ou F ? les régions sous-télomériques sont très éthylées faux! très méthylées
3 fonctions des télomères 1) protège le chromosome du DNA repair 2) protège des recombinaisons illégitimes 3) maintient de l'organisation du noyau en se liant à la membrane nucléaire
De quoi est composé le complexe télomérase? 1) télomérase 2) TERT (télomérase reverse transcriptase) 3) TERC (télomérase component) 4) dyskerine
Combien de pourcentage d'héritabilité pour les télomères? 36-82% -> plus corrélé avec la taille de ceux du père
Qu'est ce que la dyskératosis congénita? téloméropathie (mut de TERT) -> hyperpigmentation de la peau -> croissance anormale des ongles -> problème de moelle osseuse
Avec quelle maladie il n'y a pas d'association avec la longueur des télomères? Alzheimer et structure osseuse
A quelle fins diagnostique utilise on la longueure des télomères? peut prédire le moment de survenue des maladies suivantes: Colorectal Cancer Cardiovascular risk Risk of coronary artery disease
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