Alterações cromossômicas

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- Mutação cromossômica estrutural - Mutação cromossômica numérica - Síndrome de Klinefelter, Turner e Down - Delação, Duplicação, Translocação, Inversão e isocromossomos.
Stephani Melo
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Question Answer
O que é mutação cromossômica? Qualquer alteração permanente na estrutura do DNA.
O que é mutação numérica? Aquela que altera o cariótipo em relação ao numero normal de cromossomos.
Aneuploidia Uma mutação numérica que altera com o aumento ou diminuição de um dos pares de cromossomos.
Euplodia É uma mutação numérica que alteram todo o conjunto cromossômico. Ao invés de de serem diploides poderão ser triploides, tetraploides etc.
Síndrome de Turner. sexo feminino 45x0 (monossomia do cromossomo x) ausência de menstruação pescoço alado sem desenvolvimentos dos órgãos sexuais fisionomia senil
Síndrome de Down. Feminino ou masculino 47xx ou xy (trissomia do cromossomo 21) cabeça pequena rosto achatado pescoço largo e curto dedos curtos com linha reta na palma
Síndrome de Klinefelter Sexo masculino 47xxy estereis e penis de tamanho inferior crescimento de mamas alta estatura retardamento intelectual
Aonde acontece a mutação numérica? São resultado da não disjunção cromossômica na anáfase (I ou II) da meiose.
Mutações estruturais Alterações que mantem os cromossomos mas sua estrutura interna é modificada. Influenciando o fenótipo.
Deleções (estrutural) Perda da parte de um cromossomo Terminal - Se ocorre na extremidade Intercalar - Se ocorre entre duas parte normais
Duplicações (estrutural) Quando um cromossomo perde uma porção do seu material genético e essa porção se liga a uma cromátide-irmã formando um segmento extra (repetido)
Isocromossomos (estrutural) Quando um cromossomo anormal apresenta um centrômero mediano e dois braços longos e dois curtos. Ocorre pela divisão transversal.
Inversão (estrtural) Uma porção do cromossomo se separa e se une de novo de forma invertida
Translocação (estrutural) Uma porção do cromossomo é passada para outro cromossomo não homólogo
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