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Description
Flashcards by Stephani Melo, updated more than 1 year ago
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Created by Stephani Melo
almost 3 years ago
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| Question | Answer |
| O que é mutação cromossômica? | Qualquer alteração permanente na estrutura do DNA. |
| O que é mutação numérica? | Aquela que altera o cariótipo em relação ao numero normal de cromossomos. |
| Aneuploidia | Uma mutação numérica que altera com o aumento ou diminuição de um dos pares de cromossomos. |
| Euplodia | É uma mutação numérica que alteram todo o conjunto cromossômico. Ao invés de de serem diploides poderão ser triploides, tetraploides etc. |
| Síndrome de Turner. | sexo feminino 45x0 (monossomia do cromossomo x) ausência de menstruação pescoço alado sem desenvolvimentos dos órgãos sexuais fisionomia senil |
| Síndrome de Down. | Feminino ou masculino 47xx ou xy (trissomia do cromossomo 21) cabeça pequena rosto achatado pescoço largo e curto dedos curtos com linha reta na palma |
| Síndrome de Klinefelter | Sexo masculino 47xxy estereis e penis de tamanho inferior crescimento de mamas alta estatura retardamento intelectual |
| Aonde acontece a mutação numérica? | São resultado da não disjunção cromossômica na anáfase (I ou II) da meiose. |
| Mutações estruturais | Alterações que mantem os cromossomos mas sua estrutura interna é modificada. Influenciando o fenótipo. |
| Deleções (estrutural) | Perda da parte de um cromossomo Terminal - Se ocorre na extremidade Intercalar - Se ocorre entre duas parte normais |
| Duplicações (estrutural) | Quando um cromossomo perde uma porção do seu material genético e essa porção se liga a uma cromátide-irmã formando um segmento extra (repetido) |
| Isocromossomos (estrutural) | Quando um cromossomo anormal apresenta um centrômero mediano e dois braços longos e dois curtos. Ocorre pela divisão transversal. |
| Inversão (estrtural) | Uma porção do cromossomo se separa e se une de novo de forma invertida |
| Translocação (estrutural) | Uma porção do cromossomo é passada para outro cromossomo não homólogo |
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