Endocrino enarm

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Flashcards on Endocrino enarm, created by Cynthia Trujillo on 10/07/2016.
Cynthia Trujillo
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Cynthia Trujillo
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Question Answer
Causa mas frecuente de Hiperplasia Suprarrenal Congenita? Deficit 21 hidroxilasa
Varón que a los 7 días de su nacimiento comienza con un cuadro de vómitos y deshidratación. Concentración sérica de sodio: 120 mEq/l y potasio 9 mEq/l, ¿cuál es el diagnóstico más probable? Hiperplasia Suprarrenal congenita
Defectos hormonales que existen en un síndrome pierde sal por défi cit de 21-hidroxilasa severo Hay deficit de aldosterona y cortisol, ocasionando un cuadro de vomitos, anorexia, deplecion del volumen, hiponatremia, hiperpotasemia.
Alteración cromosómica más frecuente en el síndrome de Klinefelter 47xxy
Manifestaciones típicas del síndrome de Klinefelter Gonadas: testiculos pequeños, azoespermia, ginecomastia y talla alta
Niña de 6 años de edad, coartación de aorta, talla baja, infantilismo sexual y pterigium colli, diagnóstico más probable y exploración para confi rmar el diagnóstico SX turner y cariotipo
Causa más frecuente de amenorrea primaria SX turner
Alteración de los cromosomas sexuales que se asocia más frecuentemente con coartación de aorta e hipotiroidismo autoinmune, enfermedad celiaca y hipoacusia neurosensorial Sx turner
Varón, 18 años de edad, 180 cm de altura, distribución ginecoide de la grasa, ausencia de vello facial, ginecomastia y testículos de 1,5 cm. LH y FSH elevadas y azoospermia. ¿Cuál será la prueba fundamental para el diagnóstico? … y ¿qué cariotipo es de esperar? SX Klinefelter cariotipo 47xxy
Características del síndrome de Mayer-Rokitansky-KusterHauser trastorno que se manifiesta por la ausencia de vagina, asociado o no a un utero hipoplasico o ausente
Característica clínica principal que diferencia el défi cit de 21-hidroxilasa del défi cit de 11-hidroxilasa Déficit de 21-hidroxilasa: hipotensión por síndrome pierde sal - Défi cit de 11-hidroxilasa: hipertensión por aumento de desoxicorticosterona (DOCA
Mujer con amenorrea, genitales externos femeninos, escasez de vello axilar y pubiano, mama femenina, clítoris normal y testículos abdominales; diagnóstico más probable Sx Morris
Primar signo de desarrollo puberal en niñas aparición boton mamaria (Telarquia)
¿A qué se denomina pubertad precoz? - Desarrollo sexual en niños antes de los 9 años - Inicio de botón mamario antes de los 8 años en niñas o menarquia antes de los 9 años
DX prenatal Sx turner diagnostico prenatal con la identificación USG de higroma quistico, hidrops fetal, coartacion de la aorta, oligohidramnios, ante la presencia de estos datos realizar amniocentesis no antes de la semana 15
Tumor gonadal del testículo abdominal más frecuente en la disgenesia gonadal mixta seminoma
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