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Flashcards by Stefanny Castaño Giraldo, updated more than 1 year ago
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Created by Maria de Gomez
over 10 years ago
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Copied by Stefanny Castaño Giraldo
over 7 years ago
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| Question | Answer |
| ¿Qué significa FISH? | Hibridación in situ por fluorescencia |
| Delección parcial del brazo corto del cromosoma 5 ocasiona... | Síndrome del maullido de gato |
| Trisomía 21 (S. de Down) | |
| Las anomalía cromosómicas pueden ser.. | Estructurales o númericas |
| Técnicas de diagnóstico para identificar anomalías genéticas | FISH y Bandeado de Giemsa |
| Enfermedad producida por la trisomía en el cromosoma 23 y que solo afecta a varones | Klinefelter |
| Nombra tres enfermedades que sean transmitidas por el padre | S. de Miller-Dieker, Velocardiofacial y sphrint-zen |
| ¿Qué pueden causar las anomalías genéticas? | Anomalías congénitas, errores congénitos del metabolismo y retardo mental |
| Tipos de no disyunción | Mitótica y meiótica |
| Monosomía del cromosoma 23 y solo afecta a mujeres | S. de Turner |
| Significado de Aneuploidía | Cualquier número de cromosomas que no sea euploíde. En general se aplica a los casos de trisomía y monosomía |
| S. de Turner | |
| Impronta genómica | Es una expresión diferencial que depende del material genético de la madre o del padre |
| Nombra tres mutaciones genéticas | Fenilcetonuria, Galactosemia y Homocistinuria |
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Image:
trisomia18ededed (image/jpg)
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S. de Edwards |
| ¿En qué resulta la no disyunción mitótica? | En el mosaicismo |
| ¿De qué son consecuencia las anomalías estructurales? | De fracturas de los cromosomas |
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Image:
klinklinklin (image/png)
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S. de Klinefelter |
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Image:
gordoooo.gif (image/gif)
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S. de Prader-Willi |
| ¿Qué es el bandeado-G? | Una técnica de diagnóstico para identificar anomalías genéticas |
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