Enfermedad poliquística renal

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Enfermedad poliquística renal
  1. ¿qué es?
    1. - Trastorno hereditario (AD, AR) - Formación de quístes (unilaterales o bilaterales) en riñones --> aumento de tamaño de los riñones --> pérdida de función
      1. Quistes: sacos redondos no cancerosos con contenido acuoso
    2. EPQR Autosómica Recesiva
      1. Etiología
        1. PKHD1, en el brazo corto del crom. 6 (6p21.2-p12). Codifica una proteína fibroquistina o poliductina (FPC). La FPC se encuentra en cilios primarios y el centrosoma en los túbulos colectores renales y también en los ductos hepáticos y pancreáticos
        2. Epidemiología
          1. Trastorno infantil (1er año de vida), relativamente raro, 1: 6000 a 50,000 nacidos vivos. Afecta a ambos géneros y todas las razas por igual.
          2. Fisiopatología
            1. Complicaciones
              1. FPC forma con la policistina 2 para regular la entrada de calcio --> cuando hay una pérdida en la FPC --> disminuye la PC2 --> disminuye señalización de calcio --> no se inhibe la señal de proliferación --> formación de quistes
                1. nefropatía intrauterina --> oligohidramios --> hipoplasia pulmonar --> morbilidad del 30%
              2. Manifestaciónes clínicas
                1. Quistes renales (intrauterinos - adultos) --> masas abdominales bilaterales, insuficiencia renal en la infancia. HTA, disfunción tubular renal : poliuria, enuresis, hiponatremia, acidosis metabólica hiperclorémica. Infección y rutptura de quistes --> hematuria (poco común). Fibrosis hepática --> secundaria a dilatación de conductos biliares hepáticos --> hipertensión portal con esplenomegalia. Fibrosis pancreáticas
                  1. hitología
                    1. riñones aumentados de tamaño con dilataciones quísticas fusiformes y no obstructivas en los túbulos colectores, con adelgazamiento del parénquima y fibrosis intersticial
                  2. Diagnóstico
                    1. Descubrimiento radiológico de quistes. Uns ecografía abdominal o TC en riñones poliquísticos y fibrosis hepática pueden establecer el Dx. Los quistes tienden a mantener conexiones con nefronas orifginarias. Biopsia de hígado, , pruebas de diagnóstico genético
                    2. Pronóstico
                      1. Tasas de mortalidad más altas en el primer año de vida, 50-80% sobrevive hasta los 15 años
                    3. EPQR Autosómica Dominante
                      1. Etiología
                        1. Se hereda AD con penetrancia completa, mutación de dos genes: PKD1 (en el cromosoma 16p13.3; 85% de los casos) y PKD2 (en el cromosoma 4q21-23; 15% de los casos)
                          1. PKD1 codifica--> Poliquistina-1 (PC1), PKD2 codifica --> poliquistina-2 (PC2)
                        2. Epidemiología
                          1. Factores preventivos/riesgo
                            1. Incidencia de 1 : 400-1000, desarrollo dependiente de la edad --> afecta principalmente a los adultos (20a y 30a). Afecta a ambos géneros y todas las razas por igual.
                            2. Fisiopatología
                              1. Complicaciones
                                1. PKD1 tienden a una clínica más severa, la mayoría desarrollan IRT, desarrollo de un número mayor de quistes a una edad más temprana
                                  1. modelo two-hit de quistogénesis o doble golpe
                                  2. PC1 y PC2 son (TRPP) de canales receptores transitorios de potencial, ubicadas en los cilios primarios. Ambas forman un complejo con al función de regulación del calcio intracelular.
                                    1. Mecanismo de acción: poliquistinas perciben y traducen la estimulación mecánica --> entrada de calcio --> desencadena una mayor liberación de calcio por el retículo endoplásmico --> señal de inhibición de proliferación
                                      1. Ausencia de poliquistinas --> falta de señal de inhibición de proliferación --> incapacidad de mantener la polaridad -- celular proliferación incontrolada y generación de quístes, expresión de un fenotipo secretorio y la remodelación de la matriz extracelular
                                        1. Vías implicadas: AMPc, mTOR, Wnt canónica
                                    2. Manifestaciónes clínicas
                                      1. Manifestaciones renales
                                        1. Desarrollo y crecimiento quístico, disminuye la GFR, Aumento de tamaño del abdomen debido a que los riñones están dilatados Sangre en la orina Cálculos renales Insuficiencia renal Infecciones en las vías urinarias o en los riñones
                                        2. Manifestaciones extrarrenales
                                          1. Presión arterial alta Dolor de espalda o lateral, dolor de cabeza Una sensación de pesadez en el abdomen
                                            1. Quistes del higado, Aneurismas cerebrales, Prolapso de la válvula mitral
                                        3. Diagnóstico
                                          1. pruebas radiológicas, historia familiar ecografía renal (inocuidad y a su bajo costo) - criterios ultrasonográficos de Ravine modificados (no válidos para (TM y RM)
                                          2. Pronóstico
                                            1. peor progresión en hombres con HTA mal controlada ymutaciones en PKD1. 5% fallecen debido a ruptura de aneurisma cerebral
                                          3. Tratamiento
                                            1. No existe una cura, el tratamiento es sintomático
                                            2. Esporádica
                                              1. Muy rara
                                              2. poliquistosis
                                                Show full summary Hide full summary

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