Fenilcetonúria (PKU):
Causada pela deficiência
da enzima
fenilalanina-hidroxilase. A
fenilcetonúria ocasiona
retardamento mental e
pigmentação deficiente da
pele e do cabelo, devido à
síntese inadequada de
melanina.
A fenilalanina hidroxilase é necessária
para quebrar fenilalanina, pois é parte
integral de todas as proteínas do nosso
corpo. Já que a fenilalanina é encontrada
principalmente em leites, ovos, alimentos
comuns e no adoçante com aspartame,
então este adoçante deve ser evitados.
Albinismo: Defeito no
metabolismo da tirosina
(ausência da tirosinase)
que leva a deficiência na
produção de melanina. É
uma doença mais rara
que a PKU.
Estrutura
secundária: Arranjo regular e repetitivo no
espaço de aminoácidos que estão localizados
próximos uns aos outros na seqüência linear.
Terciária: Arranjo tridimensional da
cadeia polipeptídica.
Estabilizada por: Pontes de hidrogênio, pontes
dissulfeto, interações hidrofóbicas, atrações
eletrostáticas e forças de Van der Waals.
Quaternária: Interação entre duas ou mais
cadeias polipeptídicas (subunidades).
Primária: Seqüência linear de aminoácidos.
Chaperones:
facilitam o
“folding”
correto das
proteínas