Síndrome de Edwards

Generalidades
1. Etiologia
  1. Trissomia livre do cromossomo 18
    1. 90% dos casos
    2. Não disjunção na meiose
    3. (47,+18)
  2. Translocação envolvendo o Cromossomo 18
  3. Mosaicismo na trissomia do 18
    1. (47,+18/46)
    2. Fenótipo intermediário
2. Epidemiologia
  1. 2° cromossomopatia mais comum (1° = Sd. Down)
    1. 1:5.500 nascidos vidos
  2. Associada à idade materna
    1. > 35 anos
    2. ↑ não-disjunção meiótica
  3. Predisposição quanto ao sexo
    1. Mulheres 3:1 homens nascidos vivos
3. ID
  1. OMIM: ---
  2. CID-10: Q91.(0-3)
  3. UMLS: C0152096
Manifestações Clínicas
1. Fenótipo manifestado pelo triplo intervalo 18q11-q12
2. Limitação do crescimento intra-uterino (IUGR)
3. Hipertonia muscular
4. Occipúcio proeminente
5. Micrognatia, boca pequena e triangular
6. Displasia auricular, orelhas pontudas
7. Esterno pequeno e redução do n° arcos costais
8. Sobreposição do 2° e 5° dedos sobre o 3° e 4°
9. Hálux em "gatilho/martelo", calcâneo proeminente
10. Alterações viscerais sistêmicas
  1. Rim em ferradura
  2. Trato gastrointestinal afetado (75%)
    1. Divertículo de Meckel
    2. Má rotação intestinal
    3. Onfalocele
  3. Cardiopatias congênitas (>50%)
    1. Valvopatias
    2. Defeitos septais
Diagnóstico
1. Clínico
2. Pré-natal
  1. Anormalidades físicas no USG
  2. IUGR + Polidrâmnio
  3. Punhos cerrados
  4. Cisto de plexo coroide
Prognóstico
1. Maioria morte intrauterina
2. 50% dos nascidos vivos sobrevivem até 2 semanas
3. 5-10% sobrevivem ao 1° ano
  1. Deficiência mental severa
Tratamento
1. Paliativo
  1. Doença letal
  2. Sem cura
2. Intervencionista
  1. A depender da letalidade e do órgão afetado
3. Multiprofissional
  1. Obstetrícia
  2. Aconselhamento genético
  3. Pediatria
  4. Cirúrgia
  5. Serviço social

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