30345372
Description
Mind Map by Nathallya Aparecida Ribeiro da Silva, updated more than 1 year ago
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Created by Nathallya Aparecida Ribeiro da Silva
about 4 years ago
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Síndromes Genéticas resultantes de anomalias cromossômicas
- Distúrbios
cromossômicos
constituem
importante
categoria de
doenças genéticas
- Perdas reprodutivas,
malformações
congênitas, deficiência
intelectual
- Perdas reprodutivas,
malformações
congênitas, deficiência
intelectual
- Anomalias
cromossômicas
- Alterações
estruturais
- Estrutura do cromossomo
alterada (envolve o
cromossomo que sofre
quebra e perdem partes ou
sofrem alguma duplicação
material genético extra ou
inversões partes de
cromossomos que se
quebram giram e colam
numa posição contaria ou as
translocações de
cromossomos que não são
homólogos trocam parte
entre eles).
- Estrutura do cromossomo
alterada (envolve o
cromossomo que sofre
quebra e perdem partes ou
sofrem alguma duplicação
material genético extra ou
inversões partes de
cromossomos que se
quebram giram e colam
numa posição contaria ou as
translocações de
cromossomos que não são
homólogos trocam parte
entre eles).
- Alterações
numéricas
- Número de cromossomos
alterados
- Poliploidia
- Relacionada ao
individuo que
possui conjunto
cromossômico
inteiro a mais
- Individuo
poliploide tem 3
ou 4 conjuntos
cromossômicos 69
ou 92
cromossomos em
suas células
- Individuo
poliploide tem 3
ou 4 conjuntos
cromossômicos 69
ou 92
cromossomos em
suas células
- Em humanos
vista em
material de
aborto
- Podem nascer com vida, mas não
sobrevivem por muito tempo,
Maioria resulta em fertilização de
ovócito por dois espermatozoides
(dispermia), Ovócitos ou
espermatozoides diploides
formados por erros na meiose
- Tríploidia 69; e tetraploidia 92
Tríploidia individuo com 3
conjuntos cromossômicos que leva
ao retardamento severo de
crescimento, letalidade precoce
- Tríploidia 69; e tetraploidia 92
Tríploidia individuo com 3
conjuntos cromossômicos que leva
ao retardamento severo de
crescimento, letalidade precoce
- Podem nascer com vida, mas não
sobrevivem por muito tempo,
Maioria resulta em fertilização de
ovócito por dois espermatozoides
(dispermia), Ovócitos ou
espermatozoides diploides
formados por erros na meiose
- Relacionada ao
individuo que
possui conjunto
cromossômico
inteiro a mais
- Aneuplodia
- Relacionada 1
cromossomo
ou outro a
mais ou a
menos
- Individuo N2 que possui 2
conjuntos cromossômico
mas um cromossomo esta a
mais (trissomia 21) ou o
indivíduo individuo N2 que
possui 2 conjuntos
cromossômico menos algum
cromossomo (monossomia)
- Individuo N2 que possui 2
conjuntos cromossômico
mas um cromossomo esta a
mais (trissomia 21) ou o
indivíduo individuo N2 que
possui 2 conjuntos
cromossômico menos algum
cromossomo (monossomia)
- Anomalias no
número de
cromossomos
- Alteração do
numero de um ou
mais pares
cromossomos
- Monossomias
- De cromossomo
autossomos leva
ao aborto
- Quase
letal
- Quase
letal
- Compatível com a
vida mossomias
do cromossomo x
- Indivíduos
com
síndrome de
Turner
- Indivíduos
com
síndrome de
Turner
- De cromossomo
autossomos leva
ao aborto
- Trissomias
- (maior frequência
em nativivos)
- indivíduos
compatível
cromossomos
autossomos e
sexuais
- indivíduos
compatível
cromossomos
autossomos e
sexuais
- Bem definidas, sem
mosaico, compatíveis
com a vida
- Trissomia do
21 Síndrome
de Dawn
- Trissomia do
13 Síndrome
de Patau
- Trissomia
do 18
Síndrome
de
Edwards
- Síndrome de
klinefelter
- Síndrome
do duplo Y
- Síndrome
do triplo X
- Síndrome
de Turner
- Trissomia do
21 Síndrome
de Dawn
- (maior frequência
em nativivos)
- Monossomias
- Alteração do
numero de um ou
mais pares
cromossomos
- Relacionada 1
cromossomo
ou outro a
mais ou a
menos
- Poliploidia
- Número de cromossomos
alterados
- Alterações
estruturais
- Impactos
alterações
cromossômicas
- Incidência de
abortos no
primeiro
trimestre 1/2
Anomalia
numéricas 96%
Anomalia
estruturais 4%
- Nascidos com
vida 1/160
Anomalia
numéricas
60% Anomalia
estruturais
40%
- Técnica de
avalição
- Cariótipo
humano
- Técnica onde as células da
amostra em cultura no
laboratório sofrem sucessivas
divisões e é tratada com agente
que destrói fuso mitótico e os
cromossomos vai esta no
momento máximo de
condensação e será corado com
técnicas de coloração distintas
de forma que identifica cada
um dos cromossomos de
acordo com a posição do
centrômero, identificado se
seria cromossomo
metracêntrico ou
submetracêntrico ou
acrocêntrico de acordo com a
coloração a identificação dos
cromossomos visualiza se se
tem algum tipo de alteração
estrutural ou alteração
numérica
- Técnica onde as células da
amostra em cultura no
laboratório sofrem sucessivas
divisões e é tratada com agente
que destrói fuso mitótico e os
cromossomos vai esta no
momento máximo de
condensação e será corado com
técnicas de coloração distintas
de forma que identifica cada
um dos cromossomos de
acordo com a posição do
centrômero, identificado se
seria cromossomo
metracêntrico ou
submetracêntrico ou
acrocêntrico de acordo com a
coloração a identificação dos
cromossomos visualiza se se
tem algum tipo de alteração
estrutural ou alteração
numérica
- Cariótipo
humano
- Incidência de
abortos no
primeiro
trimestre 1/2
Anomalia
numéricas 96%
Anomalia
estruturais 4%
- Discente: Nathallya
Aparecida Ribeiro da Silva
Genética BBPE II
Enfermagem UFSJ
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