Enfermedades Metabólicas

Diabetes
1. El cuerpo no puede producir o utilizar correctamente la Insulina
  1. Altos niveles de Glucemia
    1. Alteración de Tolerancia a la Glucosa (ATG)
    2. Alteración de la Glucosa en Ayunas (AGA)
2. Existen 3 principales tipos
  1. D. Mellitus tipo 1
  2. D. Mellitus tipo 2
  3. Gestacional
Lipidemias
1. Exceso de lipidos en la sangre
  1. Colesterol
  2. Trigliceridos
  3. Fosfolipidos
Defectos del ciclo de la urea
1. Error congenito del metabolismo de los aminoacidos
2. Acumulación de Amonio en sangre y en el cerebro
  1. Hiperamonemia
3. El cuerpo no puede realizar correctamente el Ciclo de la Urea y esta comienza a acumularse
Galactosemia y Lactosemia
1. El cuerpo no puede metabolizar 2 azucares
  1. Galactosa
  2. Lactosa
2. Causada por mutaciones en 3 genes
  1. GALT, GK y GALE
Aciduria propiónicia
1. El cuerpo no puede metabolizar ciertas grasas y proteínas lo que provoca:
  1. Acumulación de Ácido matilmalónico
2. Causada por mutación en los genes:
  1. PCCA o PCCB
3. Deficiencia de la enzima mitocondrial propionil-CoA carboxilasa
Fenilcetonuria
1. El cuerpo no puede metabolizar una proteína llamada Fenilalanina
  1. La acumulación de Fenilalanina en el cuerpo resulta toxica para el Sistema Nervioso Central
2. Carencia de la enzima Fenilalanina hidroxilasa
3. Es hereditaria
Leucinosis
1. Defecto en el metabolismo de los aminoacidos ramificados
  1. Leucina
  2. Isoleucina
  3. Valina
  4. Provoca la acumulación de estos aminoacidos ramificados
2. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce
3. Causado por la deficiencia de la actividad del complejo deshidrogenasa

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