Se caracteriza por la acumulación de los gangliocidos GM2
en las neuronas, debido a una ausencia de la proteína
hexomidasa-A lo que causa un deterioro en sistema nervioso
Clasificacion
Infantil
Inicio de Sintomatología temprano (útero)
Desarrollo de los primeros meses normal
Expectativa: 4-5 años
Mas
común
Juvenil
Aparición de la sintomatología: 3-5 años
Expectativa: 15 años
Adulta
Aparición de la sintomatología: 11- 30 Años
Muy poco común
Se le conoce como Tay Sachs de inicio tardío
Sintomatologia
Sordera
Ceguera
Irritabilidad
Parálisis
Desarrollo
lento
Epilepsia
Pruebas
Amniocentesis
Muestreo Villus Corionico
Examen Enzimático(niveles de hexosamidasa)
Probabilidades
Poblacion Mas Susceptible
Extrañamente dicho
padecimiento es mas común
en la población Judía-askenazi
1 de cada 27 es portador
Tratamiento
Aun no existe ningún tratamiento para este padecimiento.