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Trisomia 13. Sindrome de Patau

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Mind Map on Trisomia 13. Sindrome de Patau, created by Maria Jose Torres on 05/03/2018.
Maria Jose Torres
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Trisomia 13. Sindrome de Patau
  1. Caracterizado por presentar un cromosoma extra del grupo D
    1. Mafiifestaciones
      1. Retraso mental grave
        1. Holoprosencefalia
          1. Graves defectos oculares
            1. Anoftalmia
              1. Microftalmia
              2. Labio leporino o fisura palatina
                1. Cardiopatias congenitas 80%
                2. Esperanza media de vida: 130 dias
                  1. Punto de vista clinico
                    1. Deficit de crecimiento
                      1. Promedio de peso: 2600gr
                        1. Perimetro cefalico suele ser inferior a P3
                          1. Problemas alimentarios
                            1. Reflujo gastroesofagico
                              1. Aplasia cutis en cuero cabelludo
                                1. Hemangiomas capilares
                                  1. Opacidades corneales
                                    1. Polidactilia
                                    2. Diagnostico
                                      1. Clinico
                                        1. Examenes
                                          1. Estudio cromosomico
                                            1. Polimorfonucleares en forma de palillos de tambor
                                              1. Ecografia prenatal
                                            2. Causas, incidencias y factores de riesgo
                                              1. Trisomia 13
                                                1. Mosaicismo por trisomia 13
                                                  1. Trisomia parcial
                                                  2. Tratamiento y seguimiento
                                                    1. Sonda nasogastrica para alimentacion
                                                      1. Gastrostomia (si sobrevive >6 meses)
                                                        1. Programas de estimulacion precoz
                                                          1. Seguimiento para ninos con alteraciones visuales y auditivas
                                                            1. Valoracion neurologica
                                                              1. TAC, Resonancia magnetica para descartaar anomalias
                                                              2. Anticonvulsivantes
                                                                1. Valoracion oftalmologica
                                                                  1. Tratamiento de glaucoma, opacidades retinianas, cataratas
                                                                  2. Valorar funcion renal (Posibles infecciones)
                                                                    1. Oxigeno en periodos de apnea frecuentes
                                                                    Show full summary Hide full summary

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                                                                    mlanders
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                                                                    miminoma
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