Etiología de las malformaciones congénitas

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Genética y Conducta Profesor: Rafael Medina Alumna: Alejandra Camacho

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Etiología de las malformaciones congénitas
  1. Hace 40 años
    1. El Profesor Arce. 1951-1952
      1. «Es difícil definir y separar el concepto de malformación del de anomalía y monstruosidad"
      2. Anomalia
        1. Irregularidad o estado contrario al orden natural
        2. Malformación
          1. Toda desviación del desarrollo corporal revelable en el momento del nacimiento
          2. Monstruosidad
            1. Toda producción contra el orden regular de la naturaleza o el feto, persona o animal de conformación insólita, total o parcial.
          3. Importancia pediátrica
            1. Se han originado en los últimos años notables controversias
              1. El caso del bebé anonimo inició una nueva etapa médica en los Estados Unidos a partir de 1982
                1. Se trataba de un recién nacido afecto de un síndrome de Down con malformaciones digestivas asociadas que falleció sin haberse intervenido quirúrgicamente por decisión paterna
                2. Las malformaciones congénitas, por otro lado, constituyen la principal causa de mortalidad en niños,
                  1. Un dato estadístico interesante es el denominado «años de pérdida de vida futura»
                  2. En la actualidad
                    1. Malformación.
                      1. Disrupción
                        1. Deformidad
                          1. Displasia.
                            1. Defecto de campo de desarrollo.
                              1. Secuencia
                                1. Síndrome
                                  1. Asociación
                                  2. Etiologia General
                                    1. Nelson y Holmes
                                      1. Establecen una frecuencia global de mal formaciones congenitas
                                        1. 1) Factores genéticos
                                          1. 2) Factores ambientales
                                            1. 3) Factores uterinos.
                                        2. Aproximación al diagnostico del niño con efectos estructurales
                                          1. Durante la última década se han desarrollado tres tecnologías:
                                            1. 1. Fertilización "in vitro»;
                                              1. Todas estas nuevas técnicas han hecho posible el diagnóstico prenatal preimplantación, una dimensión nueva en la prevención de los defectos de nacimiento.
                                              2. 2. Micromanipulación de gametos y embriones
                                                1. 3. Métodos ultramicrobioquímicos para análisis de mutaciones génicas.
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