Enfermedades Genéticas

Sofia Paredes
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Sofia Paredes
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#Biología

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Enfermedades Genéticas
  1. Herencia Autosómatica Dominante
    1. Síndrome de Marfán (aracnodactilia)
      1. Esta enfermedad se asocia con el Gen fibrina 1 este codifica una proteína esencial para la transformación de elasticidad del tejido a la falta de las fibras elásticas muchos tejidos presentan debilidad y este conduce a consecuencias como aneurisma mandíbula ancha nariz grande, etc.
      2. Feocromacitoma
        1. Es un tumor en la médula suprarrenal de la glándula adrenal esto provoca una secreción aumentada como la adrenalina puede causar sudoración pérdida de peso dolor abdominal entre otros síntomas y consecuencias
        2. Hipercolesterolemia Familiar
          1. Es un trastorno genético causado en el cromosoma 19, este hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar lipoproteínas de baja densidad provoca depósito de colesterol en los párpados dolor torácico entre otros.
          2. Acondroplasia o Condrodistrofia
            1. La causa de este trastorno es una mutación en el Gen que codifica para el receptor tres de crecimiento fibroblástico la persona que la presenta se caracteriza por baja estatura, agrandamiento en el cráneo, entre otras.
            2. Osteogénesis Imperfecta
              1. Puede ocurrir debido a una mutación de transversion teanina y guanina que impide la revolución de pedidos terminales en la enzima procolágeno peptidasa y sus síntomas son múltiples fracturas en los huesos sordera tinte azul en la parte blanca de los ojos.
              2. Adenomatosis Endocrina Múltiple
                1. Trastorno hereditario poco frecuente que afecta la glándula endocrina, si puede causar tumores en las glándulas paratiroideas y la hipófisis y también con el páncreas pues conlleva a problemas que se deben tratar por un médico como cálculos renales, entre otros
                2. Neurofibromatosis
                  1. Puso eso trastorno genético en el sistema nervioso que afecta principalmente el desarrollo del crecimiento de los tejidos de las células nerviosas producen manchas de color café con leche y los síntomas para
                    1. la fase uno que se da en el cromosoma 17 son ceguera, convulsione, entre otros
                      1. la fase dos en el cromosoma 22 son ansiedad tumor cerebral tumor en la cubierta tumor en la cubierta del nervio periférico ocurre de un 10 y 12%
                    2. Distrofia Miotónica
                      1. Se caracteriza porque hay debilidad en los dedos también hay una reducción de la masa muscular, insuficiencia respiratoria, manifestaciones cardíacas de primer grado, entre otros.
                    3. Herencia Autosómica Recesiva
                      1. Albinismo
                        1. Presenta ausencia de la enzima Tirosinasa melagénica y por conlleva al aminoácido tirosina a no convertirse en melanina, presenta ausencia de color en la piel, cabello, entre otros
                        2. Galactosemia
                          1. Causada por la deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar azúcar simple (galactosa), Por lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo Y los síntomas varían según la deficiencia enzimática que se presente desde algo físico hasta rechazo de alimentos por el organismo
                          2. Alcaptonuria
                            1. Cretinismo Bocioso
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