Enfermedad de Pompe (EP)

Edgar Luis Sanchez Castillo
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Description

La enfermedad de Pompe

Resource summary

Enfermedad de Pompe (EP)
  1. Es una miopatía metabólica por déficit de la enzima AGA
    1. Debido a la mutación del cromosoma 17q23
    2. Tratamiento
      1. Sustitución enzimática por AGA recombinante humana
      2. Los pacientes , presentan compromiso del músculo esquelético y cardiaco
        1. Caso clínico: Recién nacido
          1. Sintomas:
            1. Cianosis Peribucal, Palidez, Bradicardia y Hepatomegalia.
              1. Diagnóstico: Enfermedad de Pompe
          2. Formas de presentación de EP
            1. Variedad infantil
              1. Evoluciona rápidamente a insuficiencia cardíaca, miopatía grave y muerte
              2. Inicio Tardío o del adulto
                1. No presentan compromiso cardiaco y la manifestación clínica es la debilidad muscular proximal.
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