DOENÇAS CROMOSSÔMICAS 1

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FALA SOBRE A DOENÇAS GENETICAS

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DOENÇAS CROMOSSÔMICAS 1
1 O QUE É DOENÇAS CROMOSSÔMICAS ?
1.1 alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural
2 O QUE CAUSA A DOENÇA CROMOSSÔMICAS ?
2.1 idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia.
3 Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente:
3.1 Síndrome de Down
3.1.1 é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21.
3.1.1.1 Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância.
3.2 Síndrome de Edward;
3.2.1 é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18
3.2.1.1 pode acontecer de três formas distintas: completa, parcial ou aleatória.Para cada tipo da doença há uma série de peculiaridades que prejudicam muito a qualidade de vida dos portadores. Por isso é muito difícil estabelecer um padrão de sinais e sintomas para cada criança pegando como base o tipo da doença que ela tem.
3.3 Síndrome de Patau
3.3.1 A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13.
3.3.1.1 apresentam graves malformações do sistema nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração.
4 Trissomias com cromossomos sexuais:
4.1 Síndrome de Klinefelter (XXY)
4.1.1 A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais.
4.2 Síndrome do XYY
4.2.1 A origem do erro que leva ao cariótipo XYY deve ser a não-disjunção paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY
4.3 Síndrome do Triplo X (XXX)
4.3.1 Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo mental nessas mulheres.
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