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Description
Mind Map by Natalia Romero Cano, updated more than 1 year ago
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Created by Natalia Romero Cano
about 2 years ago
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Agente mutagénico, mutaciónes y
ejemplos de aneuploidías
- Agente mutagénico
- Un agente mutagénico o mutágeno (en latín,origen del cambio) es
un agente que altera o cambia la información genética de un
organismo vivo, aumentando así la frecuencia de mutaciones por
encima del nivel natural.
- Tipos agentes mutágenos
- Mutágenos químicos
- Son compuestos químicos capaces
de alterar las estructuras del ADN
de forma brusca.
- Ejemplos: algunos
medicamentos, drogas,
alcohol etc
- Ejemplos: algunos
medicamentos, drogas,
alcohol etc
- Son compuestos químicos capaces
de alterar las estructuras del ADN
de forma brusca.
- Mutágenos físicos
- Son radiaciones que pueden alterar la
secuencia y composición del ADN.
- Ejemplos: la radiación ultravioleta, la
radiación gamma y la alfa que son
ionizantes, los ultrasonidos con 400.000
vibraciones por segundo.
- Ejemplos: la radiación ultravioleta, la
radiación gamma y la alfa que son
ionizantes, los ultrasonidos con 400.000
vibraciones por segundo.
- Son radiaciones que pueden alterar la
secuencia y composición del ADN.
- Mutágenos biológicos
- Son aquellos organismos “vivos” que pueden
alterar las secuencias del material genético de
su hospedador
- Ejemplos: ; Virus, bacterias, hongos
y los transposones (fragmentos
autónomos de ADN)
- Ejemplos: ; Virus, bacterias, hongos
y los transposones (fragmentos
autónomos de ADN)
- Son aquellos organismos “vivos” que pueden
alterar las secuencias del material genético de
su hospedador
- Mutágenos químicos
- Descubrimiento de la mutagénesis
- En la década de 1920, Hermann Müller, descubrió que los rayos X, causaban
mutaciones en las moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) que utilizó
en sus estudios de genética, y que también tenían efectos en la constitución
genética de los humanos.
- En la década de 1920, Hermann Müller, descubrió que los rayos X, causaban
mutaciones en las moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) que utilizó
en sus estudios de genética, y que también tenían efectos en la constitución
genética de los humanos.
- Tipos agentes mutágenos
- Un agente mutagénico o mutágeno (en latín,origen del cambio) es
un agente que altera o cambia la información genética de un
organismo vivo, aumentando así la frecuencia de mutaciones por
encima del nivel natural.
- Mutación
- Una mutación (En latín mutare cambiar) es un cambio en la
secuencia del ADN.
- Tipos de mutaciones
- Mutaciones génicas
(moleculres o puntuales)
- Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un
solo gen, por lo que también se denominan
puntuales.
- Se pueden producir por:
- Sustitución de pares de bases
- Pérdida de
nucleótidos
- Inserción de nuevos
nucleótidos
- Inversión de
nucleótidos.
- Translocación de pares de nucleótidos
complementarios.
- Tipos de daño
- Sustituciones de bases
- Se producen al cambiar en una posición una
base nitrogenada por otra.
- Se producen al cambiar en una posición una
base nitrogenada por otra.
- Inserciones o adiciones
y deleciones de
nucleótidos
- Se trata de ganancias de uno o
más nucleótidos y de pérdidas de
uno o más nucleótidos
- Se trata de ganancias de uno o
más nucleótidos y de pérdidas de
uno o más nucleótidos
- Los efectos de estas mutaciones pueden ser distintos:
- Perjudicial, aunque compatible con la vida
- Ejemplo:
- Albinismo: no pueden sintetizar melanina porque una mutación
impide que una enzima la sintetice.
- Albinismo: no pueden sintetizar melanina porque una mutación
impide que una enzima la sintetice.
- Ejemplo:
- Beneficiosa. Es raro, pero puede
ser que la nueva proteína tenga
mejores propiedades y pueda
desempeñar mejor su función.
- Letales. Causan la
muerte.
- Perjudicial, aunque compatible con la vida
- Sustituciones de bases
- Tipos de daño
- Translocación de pares de nucleótidos
complementarios.
- Inversión de
nucleótidos.
- Inserción de nuevos
nucleótidos
- Pérdida de
nucleótidos
- Sustitución de pares de bases
- Se pueden producir por:
- Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un
solo gen, por lo que también se denominan
puntuales.
- Mutaciónes genómicas o
númericas
- Son las mutaciones que afectan al número
de cromosomas o todo el complemento
cromosómico (todo el genoma).
- Las mutaciones genómicas se clasifican en:
- Euploidía
- La mutación afecta al número de juegos
completos de cromosomas con relación al
número normal de cromosomas de la especie.
- Poliploidía
- Consiste en el aumento del
número normal de juegos de
cromosomas”
- Consiste en el aumento del
número normal de juegos de
cromosomas”
- Haploidía o monoploidía
- Son las mutaciones
que provocan una
disminución en el
número de juegos
de cromosomas.
- Son las mutaciones
que provocan una
disminución en el
número de juegos
de cromosomas.
- Poliploidía
- La mutación afecta al número de juegos
completos de cromosomas con relación al
número normal de cromosomas de la especie.
- Aneuploidía
- Son mutaciones que afectan sólo al número de
cromosomas de una pareja, pero sin llegar al
juego completo.
- Monosomías
- Las monosomías se
producen cuando falta un
cromosoma de una pareja
de homólogos (2n-1). La
única monosomía viable en
los humanos es la del
cromosoma X, el síndrome
de Turner.
- Síndrome de Turner (X0)
- Es una afección genéticaen
la cual una mujer no tiene el par normal de
cromosomas X, los síntomas incluyen
estatura baja, retraso de la pubertad,
infertilidad, defectos cardíacos y ciertos
problemas de aprendizaje.
- Es una afección genéticaen
la cual una mujer no tiene el par normal de
cromosomas X, los síntomas incluyen
estatura baja, retraso de la pubertad,
infertilidad, defectos cardíacos y ciertos
problemas de aprendizaje.
- Síndrome de Turner (X0)
- Las monosomías se
producen cuando falta un
cromosoma de una pareja
de homólogos (2n-1). La
única monosomía viable en
los humanos es la del
cromosoma X, el síndrome
de Turner.
- Trisomías
- Una trisomía es la
existencia de un
cromosoma extra en un
organismo diploide.
- Trisomías que afectan a cromosomas sexuales
- Síndrome de Klinefelter (XXY)
- Es una anomalía cromosómica que consiste en la
existencia de dos cromosomas X y un
cromosoma. Los pacientes padecen estatura
alta y cuerpo menos musculado, piernas y
brazos más largos, senos más desarrollados,
huesos más débiles, testículos y pene de
menor tamaño
- Es una anomalía cromosómica que consiste en la
existencia de dos cromosomas X y un
cromosoma. Los pacientes padecen estatura
alta y cuerpo menos musculado, piernas y
brazos más largos, senos más desarrollados,
huesos más débiles, testículos y pene de
menor tamaño
- Síndrome del duplo Y (XYY) o
síndrome del superhombre
- Es una anomalía de los cromosomas
sexuales en la que un varón nace con dos
cromosomas Y y un cromosoma X. Su
estatura es mayor que la promedio. escaso
tono muscular o debilidad muscular, dedos
curvos y de color rosado, ojos muy
separados.
- Es una anomalía de los cromosomas
sexuales en la que un varón nace con dos
cromosomas Y y un cromosoma X. Su
estatura es mayor que la promedio. escaso
tono muscular o debilidad muscular, dedos
curvos y de color rosado, ojos muy
separados.
- El síndrome triple X, XXX
o de la superhembra
- Se presenta en mujeres que poseen un
cromosoma X extra. Se trata de individuos
femeninos con órganos sexuales atrofiados,
fertilidad limitada y bajo coeficiente
intelectual.
- Se presenta en mujeres que poseen un
cromosoma X extra. Se trata de individuos
femeninos con órganos sexuales atrofiados,
fertilidad limitada y bajo coeficiente
intelectual.
- Síndrome de Klinefelter (XXY)
- Trisomías que afectan a autosomas
- Trisomía 13 o
síndrome de Patau
- Es un trastorno genético en el cual una persona
tiene 3 copias de material genético del cromosoma
13, en lugar de las 2 copias normales. Los niños que
lo padecen tienen graves malformaciones en el
desarrollo, labio leporino, ausencia de bulbo
olfatorio, malformaciones cardiacas, urinarias,
digestivas y polidactilia.
- Es un trastorno genético en el cual una persona
tiene 3 copias de material genético del cromosoma
13, en lugar de las 2 copias normales. Los niños que
lo padecen tienen graves malformaciones en el
desarrollo, labio leporino, ausencia de bulbo
olfatorio, malformaciones cardiacas, urinarias,
digestivas y polidactilia.
- Trisomía 18 o
síndrome de Edwards
- Es un trastorno genético en el
cual una persona tiene una
tercera copia del material del
cromosoma 18, en lugar de las 2
copias normales. Esto produce
que los niños sean más pequeños
de lo normal, sus cráneos están
alargados según el eje
antero-posterior y sus orejas son
deformes,cuello ancho,
dislocación congénita de la
cadera y el mentón deprimido.
- Es un trastorno genético en el
cual una persona tiene una
tercera copia del material del
cromosoma 18, en lugar de las 2
copias normales. Esto produce
que los niños sean más pequeños
de lo normal, sus cráneos están
alargados según el eje
antero-posterior y sus orejas son
deformes,cuello ancho,
dislocación congénita de la
cadera y el mentón deprimido.
- Trisomía del par 21 o
síndrome de Down
- Esta anomalía se produce por un error en la
separación de la pareja de cromosomas 21
en la meiosis, por lo que presenta tres
cromosomas por ir dos cromosomas juntos
en el mismo gameto.
- Esta anomalía se produce por un error en la
separación de la pareja de cromosomas 21
en la meiosis, por lo que presenta tres
cromosomas por ir dos cromosomas juntos
en el mismo gameto.
- Trisomía 13 o
síndrome de Patau
- Una trisomía es la
existencia de un
cromosoma extra en un
organismo diploide.
- Nulisomía
- Es aquella en la que
falta un par de
cromosomas
homólogos (2n-2
cromosomas)
- Es aquella en la que
falta un par de
cromosomas
homólogos (2n-2
cromosomas)
- Monosomías
- Son mutaciones que afectan sólo al número de
cromosomas de una pareja, pero sin llegar al
juego completo.
- Euploidía
- Las mutaciones genómicas se clasifican en:
- Son las mutaciones que afectan al número
de cromosomas o todo el complemento
cromosómico (todo el genoma).
- Son cambios producidos en varios
genes de una estructura cromosómica.
- Entre las consecuencias más notables son
trastornos en el embrión a la hora de nacer,
como síndromes o malformaciones mentales
o físicas.
- Se distinguen cuatro tipos:
- Inversión
- Cambio de sentido de un fragmento de
cromosoma.
- Cambio de sentido de un fragmento de
cromosoma.
- Translocación
- Cambio de posición de un segmento de
cromosoma.
- Cambio de posición de un segmento de
cromosoma.
- Consecuencias o
daños
- Deleción
- Pérdida de un fragmento de cromosoma.
- Pérdida de un fragmento de cromosoma.
- Duplicación
- Repetición de un fragmento de cromosoma.
- Repetición de un fragmento de cromosoma.
- Inversión
- Entre las consecuencias más notables son
trastornos en el embrión a la hora de nacer,
como síndromes o malformaciones mentales
o físicas.
- Cromosómicas o
aberraciones
- Mutaciones génicas
(moleculres o puntuales)
- Tipos de mutaciones
- Mutaciones
inducidas
- Las mutaciones inducidas surgen como
consecuencia de la exposición a mutágenos
químicos o biológicos o a radiaciones.
- Las mutaciones inducidas surgen como
consecuencia de la exposición a mutágenos
químicos o biológicos o a radiaciones.
- Mutaciones
espontáneas
- Se produce de forma natural o normal en los
individuos.
- Se produce de forma natural o normal en los
individuos.
- Una mutación (En latín mutare cambiar) es un cambio en la
secuencia del ADN.
- Natalia Romero Cano
- 401-B
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