Farmacogenómica

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Farmacogenómica
  1. Término que se utiliza para describir al estudio de la contribución de las diferencias en los genes de un individuo a la variación en las respuestas a los medicamentos entre la población.
    1. Farmacogenética
      1. Tiene el potencial de proveer medicina personalizada a los pacientes, teniendo como objetivo modificar el "ensayo & error" con los medicamentos
        1. NACB
          1. CPIC
            1. The Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium
            2. National Academy of Clinical Biochemistry
          2. TPMT
            1. Enzima que cataliza la metilación de (6-MP) a 6-metilmercaptopurina, un metabolito inactivo.
              1. Responsables del efecto inmunosupresor y mielosupresor, mediante el bloqueo de la síntesis de ADN e inducción de apoptosis en células inmunes.
            2. Importancia clínica
              1. La importancia clinica de todas estas enzimas radica en conmprender los polimorfismos que tengan, su deficiencia o compatibilidad con el paciente, así también abarcando el mecanismo de acción que pueda tener con el medicamento prescrito
            3. Farmacocinética
              1. Estudia la velocidad y grado de absorción, distribución, metabolismo y excreción (ADME)
                1. Reacciones de metabolismo del farmaco
                  1. Fase I
                    1. Fase II
                      1. Fase III
                        1. eflujo de fármacos por lo general a nivel del intestino, hígado, riñón, y tejidos altamente secuestrados
                        2. Su objetivo es crear componentes más solubles al agua y facilitar así su excreción
                        3. Reacciones implican procesos tales como oxidación, reducción e hidrólisis de los compuestos y están tipificados por el metabolismo del:
                          1. Citocromo hepático P450
                            1. Su función más importante es el procesamiento químico de sustancias extrañas (xenobióticos) para convertirlos en sustancias inocuas, más solubles y, en consecuencia, más fácilmente eliminables por el sistema renal
                              1. CYP2D6
                                1. Se han determinado 4 fenotipos posibles en función de la actividad metabolizadora del CYP2D6:
                                  1. Metabolizadores lentos (PM), intermedios (IM), rápidos (EM) y los ultrarápidos (UM)
                                2. CYP2C19
                                  1. Interviene en el metabolismo de gran número de fármacos, como:
                                    1. Antiepiléptico mefenitoína, los inhibidores de la bomba de protones (IBP) (omeprazol, lansoprazol, pantoprazol y rabeprazol), diversos antidepresivos y ansiolíticos.
                      2. se mencionan algunas enzimas para comprender sus reacciones metabólicas
                        1. Warfarina
                          1. Anticoagulante comúnmente recetado para las trombosis
                          2. trastuzumab
                            1. Anticuerpo monoclonal
                            2. Erlotinib
                              1. Se usa para tratar el cáncer de pulmón de células no pequeñas que se propaga a tejidos cercanos
                              2. Crizotibin
                                1. Tiene una actividad inhibitoria potente y selectiva del crecimiento de líneas celulares tumorales
                                2. Vemurafenib
                                  1. compuesto inhibidor de la enzima codificada por una mutación del gen BRAF Tratamiento del melanoma de etapa avanzada
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