Oraganelos celulares: Lisosomas Enfermedades Lisosomales

Description

Mind Map on Oraganelos celulares: Lisosomas Enfermedades Lisosomales, created by ariana_ha on 02/11/2015.
ariana_ha
Mind Map by ariana_ha, updated more than 1 year ago
ariana_ha
Created by ariana_ha almost 9 years ago
11
0

Resource summary

Oraganelos celulares: Lisosomas Enfermedades Lisosomales
  1. Enfermedad autosómica recesiva
    1. Defectos específicos enzimáticos
      1. Evitan la hidrolisis ácida de macromoleculas situadas al interior dde los lisosomas
        1. Provoca una acumulación de sustrato en diferentes tejidos
          1. Enfermedad crónica y multiorgánica
            1. uno de cada 7.700 recien nacidos
        2. Excepto
          1. Enfermedad de Fabry
            1. La mucopolisacaridosis (MPS II) - Hunter
              1. Enfermedad de Danon
            2. Esfingolipidosis
              1. Enfermedad de Faber
                1. Leve
                  1. síntomas dolorosos
                    1. Debido a la inflamación de granulomatosa progresiva que forma nódulos lipidicos , erimatosos en zonas peculiares que producen una inflamacion secundaria
                      1. acumulacion de ceramida en nódulos
                    2. Grave
                      1. alteraciones mentales graves
                    3. Enfermedad de Fabry
                      1. Deficiencia de alfa galactosidasa
                        1. Dando lugar al deposito de glucoesfingofosfolipidos en el endotelio, corazón , riñon, sistema nervioso periferico
                          1. Síntomas
                            1. Dolores difusos y quemazon de pies y manos, fiebre y deterioro del endotelio
                              1. Tratamiento
                                1. Agalsidasab o agalsidasa
                            2. Diagnostico
                              1. Presencia de angioqueratomas
                                1. Presencia de pliegues naso-labiales, prognatismo y alteraciones oculates típicas como cataratas o cornea verticillata
                            3. Enfermedad de Gaucher
                              1. Síntomas
                                1. Estructura afectada el hueso
                                  1. Deformidad ósea
                                    1. Osteoponia
                                      1. Espplenomegalia
                                        1. Hepatomegalia
                                          1. Hiperesplenismo
                                            1. Alteraciones hematologicas
                                              1. Cansancio
                                            2. Diagnostico
                                              1. Presencia de células espumosas de Gaucher que infiltran los tejidos afectados
                                                1. Determinar la actividad de la beta glucosidasa ascida en leucocitos o fibroblastos
                                              2. Tratamiento
                                                1. Imilglucerasa
                                              3. Niemann-pick
                                                1. Síntomas
                                                  1. predominio en afeccciones neurologicas
                                                    1. En el tipo B, presenta sintomas esqueleticos
                                                      1. Relacionada con el deposito de lípidos en la medula osea
                                                        1. hepatoesplenomegalia, alteracion ocular,, pulmonar y cardiopatías
                                                  2. MPS
                                                    1. Tipo I
                                                      1. Forma grave o Hurler
                                                        1. Deficit de enzimas degradadoras de mucopolisacaridos glicosaminoglicano (GAG)
                                                          1. Formas atenuadas
                                                            1. Forma intermedia o Hurler- Scheie
                                                              1. Forma leve o Scheie
                                                              2. Inicio de síntomas de 3 y 5 años
                                                                1. Tratamiento
                                                                  1. Laronidasa
                                                                2. Tipo II (Hunter)
                                                                  1. Sustrato: Dermatan y heparan sulfato
                                                                    1. Deficit: Alfa-1- Iduronidasa
                                                                      1. Tratamiento
                                                                        1. Idursulfasa
                                                                      2. Tipo III : Sanfilippo A,B,C y D
                                                                        1. Sustrato: heparan sulfato
                                                                          1. Deficit enzimático
                                                                            1. Heparan sulfato sulfatasa
                                                                              1. N Ac.Alfa.DGlucosaminidasa
                                                                                1. Ac. CoA: Alfa glucosaminidasa
                                                                                  1. N- acetiltransferasa
                                                                                    1. N Ac Glucosamina 6 sulfatasa
                                                                                  2. Tipo IV : Morquio A, B
                                                                                    1. Sustrato: queratan sulfato y condroitin sulfato
                                                                                      1. Deficit: Galactosa 6 sulfatasa y beta Galactosidasa
                                                                                      2. Tipo VI : Maroteaux- Lamy
                                                                                        1. Sustrato: Dermatan sulfato
                                                                                          1. Deficit: Arilsulfatasa
                                                                                            1. tratamiento
                                                                                              1. galsulfasa
                                                                                            2. Tipo VII : Sly
                                                                                              1. Sustrato: Heparan sulfato y condroitin 4/6 sulfato
                                                                                                1. Déficit: beta glucuronidasa
                                                                                                2. Diagnostico de MPS
                                                                                                  1. Determinación de glisaminoglicanos en la orina
                                                                                                    1. Estudio de la actividad enzimatica en en fibroblastos o leucocitos
                                                                                                      1. Algoritmo de estudio
                                                                                                      2. Presente de MPS
                                                                                                        1. Alteración neurológica, hematológica y la visceromegalia
                                                                                                          1. Valvulopatías y hernias inguinales
                                                                                                          2. Alteraciones osteoarticulares
                                                                                                            1. Dolores óseos
                                                                                                              1. Retraso de crecimiento
                                                                                                                1. Contracturas musculares
                                                                                                                  1. Túnel carpiano
                                                                                                                    1. Coxalgia recidivante
                                                                                                                      1. Displasia de cadera
                                                                                                                        1. Disostosis múltiples
                                                                                                                          1. Alteración en manos: Mano en garra y resorte
                                                                                                                          2. Alteraciones otoprrinolaringológicas y oftalmológicas
                                                                                                                            1. Infecciones respiratorias, opacicidad corneal y sordera
                                                                                                                        2. Mucolipidosis
                                                                                                                          1. Tipo I
                                                                                                                            1. Tipo II
                                                                                                                              1. Tipo III
                                                                                                                                1. Denominada pseudo-Hurler
                                                                                                                                  1. Debido a poseer síntomas similares al MPS
                                                                                                                                    1. Rigidez hombros y codos
                                                                                                                                      1. Artropatía de manos
                                                                                                                                        1. Deterioro de la articulación coxo-femoral
                                                                                                                                          1. Disostis múltiple
                                                                                                                                            1. Túnel carpiano y estatura corta
                                                                                                                                        2. Glicoproteinosis
                                                                                                                                          1. Alteración en glicosilación de las proteínas
                                                                                                                                            1. Síntomas
                                                                                                                                              1. Formas infantiles
                                                                                                                                                1. Deterioro neurologico progresivo
                                                                                                                                                2. Forma juvenil o tardia
                                                                                                                                                  1. Fucosidosis
                                                                                                                                                    1. manosidosis
                                                                                                                                                      1. Disostosis óseas
                                                                                                                                                    2. Diagnostico
                                                                                                                                                      1. Estudio radiologico de la columna lumbosacra
                                                                                                                                                        1. Presencia de linfocitos vacuolados en sangre
                                                                                                                                                          1. Excreción elevada de oligosacáridos en orina
                                                                                                                                                            1. Estudio enzimático
                                                                                                                                                        2. Glucogenosis
                                                                                                                                                          1. Enfermedad de Pompe
                                                                                                                                                            1. Síntomas
                                                                                                                                                              1. Debilidad muscular e cintura escapular y pelvica
                                                                                                                                                                1. Alteracion miopatica
                                                                                                                                                                  1. Presencia elevada de creatinfosfocinasa
                                                                                                                                                                  2. Tratamiento
                                                                                                                                                                    1. Alglucosidasa
                                                                                                                                                                  3. Enfermedad de Danon
                                                                                                                                                                    1. Extremadamente rara
                                                                                                                                                                    2. Diagnostico
                                                                                                                                                                      1. Primera fase
                                                                                                                                                                        1. Determinacion de sustrato en orina o el deposito de los tejidos
                                                                                                                                                                        2. Alta concentracion de GAG por 10 dias
                                                                                                                                                                          1. Actividad enzimatica en leucocitos y fibroblastos
                                                                                                                                                                        Show full summary Hide full summary

                                                                                                                                                                        Similar

                                                                                                                                                                        Physics 2a + 2b
                                                                                                                                                                        James Squibb
                                                                                                                                                                        Concepts in Biology Final Exam
                                                                                                                                                                        mlszala
                                                                                                                                                                        GCSE Maths Quiz
                                                                                                                                                                        Andrea Leyden
                                                                                                                                                                        Cells, Tissues and Organs
                                                                                                                                                                        yusanr98
                                                                                                                                                                        One child policy, China- Population Control Case Study
                                                                                                                                                                        a a
                                                                                                                                                                        FREQUENCY TABLES: MODE, MEDIAN AND MEAN
                                                                                                                                                                        Elliot O'Leary
                                                                                                                                                                        The Cold War: An Overview_2
                                                                                                                                                                        Andrea Leyden
                                                                                                                                                                        Mapas mentales con ExamTime
                                                                                                                                                                        julii.perci
                                                                                                                                                                        Peace and Conflict Flashcards - Edexcel GCSE Religious Studies Unit 8
                                                                                                                                                                        nicolalennon12
                                                                                                                                                                        Physics P1
                                                                                                                                                                        themomentisover
                                                                                                                                                                        Cloud Data Integration Specialist Certification
                                                                                                                                                                        James McLean