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ANOMALIAS CROMOSOMICAS

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podremos obtener informacion sobre las anomalias y sus caracteristicas.
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ANOMALIAS CROMOSOMICAS
  1. ¿Que es un cromosoma?
    1. Los cromosomas son estructuras diminutas con forma de filamento que se encuentran presentes en las células del organismo.
        1. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas. Heredamos nuestros cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre
        2. Causas de las anomalias cromosomicas.
          1. por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores.
          2. Tipos de anomalias
            1. ESTRUCTURALES
              1. Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
                1. Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,...
                  1. Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión,...
                2. NÚMERICAS.
                  1. son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
                    1. Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
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