Enfermedades Óseas

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Enfermedades Óseas
1 Osteogénesis Imperfecta
1.1 Tipo 3
1.1.1 1:70000 personas lo poseen
1.1.2 Puede presentar "pecho de barril" (abultado)
1.1.2.1 Limita espacio de pulmones
1.1.2.1.1 Mala respiración porque pulmones no pueden contraerse y dilatarse normalmente
1.2 Llamada Enfermedad de los Huesos de Cristal
1.3 Es congénita
1.4 Presenta
1.4.1 Huesos frágiles que se rompen con facilidad y sin motivo aparente
1.4.2 Huesos doblados y torcidos
1.4.3 Dolor constante (no dejan de transmitir dolor a través de nervios)
1.4.4 Densidad ósea: 40% menor que la normal (10% más bajo del promedio de huesos de cristal)
1.5 Causa
1.5.1 Mutación del gen que regula secreción de colágeno en organismo
1.5.1.1 Disminuye elasticidad y resistencia
1.5.1.2 Afecta longitud de huesos
1.5.1.3 Hay menos colágeno o es de menor calidad
1.5.1.4 Debilita músculos
1.6 Capacidades mentales
1.6.1 Su CI es entre normal y elevado
1.6.2 Son muy sociables
1.7 Tratamiento
1.7.1 NO hay cura
1.7.2 Terapia a base de pamidronato
1.7.2.1 Ayuda a reforzar huesos aumentando su densidad
1.7.2.2 Se accede a corazón y se bombea a todos los huesos
1.7.2.3 Acorta vida de células destructoras
1.7.2.4 Alargan vida de células secretoras de colágeno
1.7.2.5 Duración: 4 hrs
1.7.3 Inserción de barras de acero en huesos de piernas y brazos
1.7.4 Hidroterapia
1.7.4.1 Permite aumentar capacidad pulmonar
1.7.4.1.1 Aprovecha al máximo su capacidad toráxica
1.7.4.2 Disminuye riesgo de contraer infecciones pulmonares
1.7.5 Terapia Física (de suelo)
1.7.5.1 Ejercita músculos atrofiados
1.7.5.2 Desarrolla sentido de equilibrio
1.7.5.3 Fortalecer delicados huesos
2 Fibrodisplasia Osificante Progresiva
2.1 Es hereditaria autosómica dominante
2.2 700 personas lo padecen
2.3 Es el crecimiento anárquico de huesos donde no debería
2.3.1 Músculos, tendones y ligamentos de convierten en hueso formando un 2° esqueleto
2.3.2 Hueso formado no desaparece
2.4 Sïntomas
2.4.1 1°: dolores llamados fogonazos
2.5 Causas de fogonazos
2.5.1 Respuesta del cuerpo a traumatismo
2.5.2 Entrenamiento
2.5.3 Fracturas
2.5.4 Puede ser imperceptible
2.5.4.1 Ej.: virus, gripe
2.6 Células del sistema inmune destruyen tejido dañado y sano
2.6.1 Células restantes (madres) se transforman en cartílago y luego, hueso
2.6.1.1 Huesos formados inmovilizan articulaciones
2.7 NO tiene cura conocida
2.8 Signo Inicial
2.8.1 Malformación del pulgar del pie
2.9 Causa principal
2.9.1 Dado por mutación en receptor de activina 1A
2.9.1.1 Este gen es responsable de detener crecimiento de esqueleto, una vez formado
2.9.1.2 Afecta en receptores de proteínas morfogénicas óseas
2.9.2 Descubierta en 2006
2.10 Casos más graves son consecuencias de diagnóstico erróneo
2.10.1 Fogonazos confundidos con tumores
2.10.2 1/3 parte sometidos a tratamientos innecesarios que provocan más formaciones óseas
2.10.2.1 Biopsias
2.10.2.2 Quimiterapia
2.10.2.3 Radioterapia
2.11 Afecta a otros sistemas del cuerpo
2.11.1 Pérdida de audición: 50%
2.11.2 Movimiento de mandíbula limitado
2.11.3 Síndrome de insuficiencia torácica
2.11.3.1 Articulaciones que permiten expandir caja torácica se vuelven rígidas
2.12 Principal causa de muerte
2.12.1 Neumonía
2.13 Esperanza de vida
2.13.1 45 años
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