4368732
Description
Mind Map by Lizeth Armendariz, updated more than 1 year ago
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Created by Lizeth Armendariz
about 8 years ago
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CITOGENÉTICA
HUMANA
- HISTORIA
- 1956
- Nace la citogenética
con el descubrimiento
de los 46 cromosomas
- El número fue
confirmado por
Ford y Hamerton
- Poco después, se establecio la
nueva tecnica de la
citogenética para la
investigacion del fenotipo y
genotipo
- El número fue
confirmado por
Ford y Hamerton
- Nace la citogenética
con el descubrimiento
de los 46 cromosomas
- 1959
- Se demostro que las trisomias y las
anormalidades en los números de los
cromosomas sexuales eran causa de
sindromes y abortos involuntarios
- Se demostro que las trisomias y las
anormalidades en los números de los
cromosomas sexuales eran causa de
sindromes y abortos involuntarios
- 1960
- Citogenetistas reconocieron que el
cromosoma de Filadelfia era causa de la
Leucemia Mieloide Cronica (LMC)
- Trece años mas
tarde, Janet Rowley
demostró que es
producto de
traslocación entre los
cromosomas 9 y 22
- La taslocación se
demostró en
1985
- Para crear un gen
hibrido BCR y ABL,
donde la activación de
este produce cancer.
- Gleevec (STI571) fármaco
diseñado para bloquear la
función de la proteina y es un
tratamiento eficiente para LMC.
- Gleevec (STI571) fármaco
diseñado para bloquear la
función de la proteina y es un
tratamiento eficiente para LMC.
- Para crear un gen
hibrido BCR y ABL,
donde la activación de
este produce cancer.
- La taslocación se
demostró en
1985
- Trece años mas
tarde, Janet Rowley
demostró que es
producto de
traslocación entre los
cromosomas 9 y 22
- A finales de esta década, con el desarrollo de Torbjorn
Caspersson de protocolos de tinción que produjo patrones
altamente reproducibles de bandas claras y oscuras a lo
largo de cada cromosoma permitió detectar inserciones,
traslocaciones, inversiones y otros reordenamientos más
complejos.
- Citogenetistas reconocieron que el
cromosoma de Filadelfia era causa de la
Leucemia Mieloide Cronica (LMC)
- 1963
- Lejeune describio el sindrome
del maullido de gato , una
deleción autosómica del 5p
- Lejeune describio el sindrome
del maullido de gato , una
deleción autosómica del 5p
- 1950
- Estableciendo el numero
correcto y con el avance de
la tecnología se detectaron
anomalías cromosómicas
relacionadas con
enfermedades
- Estableciendo el numero
correcto y con el avance de
la tecnología se detectaron
anomalías cromosómicas
relacionadas con
enfermedades
- 1956
- TECNICAS
- HIBRIDACIÓN
FLUORESCENTE IN SITU
(FISH)
- Permite la visualización, distinción y estudio
de los cromosomas así como de las anomalías
que puedan presentar.
- Mediante el marcaje de cromosomas
la cual estos son hibridados con
sondas que emiten fluorescencia
- Cada sonda es una pieza
clonada del genoma que está
conjugada con una molécula
informadora, tal como biotina.
- Después de la desnaturalización, se une con su
complemento en el ADN cromosómico, y estos
lugares se marcan con un reactivo fluorescente,
tal como FITC-avidina.
- Las etiquetas fluorescentes son más seguras y más fáciles de
usar, se puede almacenar indefinidamente, dan mayor
resolución y dan la localización de manera simultánea de
varias secuencias de ADN en la misma celda etiquetándolos
con diferentes fluorocromos.
- Cada sonda es una pieza
clonada del genoma que está
conjugada con una molécula
informadora, tal como biotina.
- Mediante el marcaje de cromosomas
la cual estos son hibridados con
sondas que emiten fluorescencia
- 1985 se descubrio el primer gen humano
de una sola copia en el cromosoma 8, este
permite la sintesis de la tiroglobulina.
- Puede ser utilizado para para establecer el orden de clones
de ADN en relación con bandas y puntos de interrupción de
origen natural
- Para detectar anomalías cromosómicas que
involucran a pequeños segmentos de ADN
- Identifica clones que cruzan dos puntos de ruptura de la inversión
pericéntrica del cromosoma 16, que se observa en pacientes con
leucemia mieloide aguda (LMA).
- Identificación de genes impresos en regiones 15q11-15q13
(Prader-Willi y Angelman)
- Revela secuencias que se han duplicado en los sitios
distintos en el genoma humano. Por lo que estas se
iluminan en más de los dos sitios esperados
- Permite la visualización, distinción y estudio
de los cromosomas así como de las anomalías
que puedan presentar.
- HIBRIDACIÓN GENÓMICA
COMPARADA (CGH)
- Aplicada en
citogenética del
cáncer
- Identifica regiones del
cromosoma con ganancia o
pérdida del material genético
en tumores
- Mejor entendimiento
del proceso del
cáncer
- Mejor entendimiento
del proceso del
cáncer
- Identifica regiones del
cromosoma con ganancia o
pérdida del material genético
en tumores
- Formación por
hibridación de
genoma
- En esta técnica
- Los cromosomas en metafase
son reemplazados por una
formacion de ciento de
cromosomas artificiales
bacterianos (cada uno
contiene un segmento de
150Kb de genoma humano
- Los cromosomas en metafase
son reemplazados por una
formacion de ciento de
cromosomas artificiales
bacterianos (cada uno
contiene un segmento de
150Kb de genoma humano
- Es un equivalene a
desarrolar cientos de
experimentos FISH
- Mejor cuantificación de copias y
determina los puntos de corte
donde se gana o pierde
material
- Mejor cuantificación de copias y
determina los puntos de corte
donde se gana o pierde
material
- En esta técnica
- Hibridación del genoma
- Tecnica por la cual nos
podemos dar cuenta de
la ganancia o pérdida de
material genético sin ver
directamente los
cromosomas del sujeto
- 1°- Muestra referencia
2°-Muestra de ADN a
estudiar
- Se aislan,
fragmentan, se
etiquetan (color
rojo y verde) y
se les permite
hibridación
- Se quitan las secuencias
repetitivas y se mide y compara
la fluoresencia roja y verde a lo
largo del cromosoma
- Naranja- regiones
igualmente
representadas en
ambas muestras
- Rojo o verde-
Regiones con
deleción o
ampificación
- Naranja- regiones
igualmente
representadas en
ambas muestras
- Se quitan las secuencias
repetitivas y se mide y compara
la fluoresencia roja y verde a lo
largo del cromosoma
- Se aislan,
fragmentan, se
etiquetan (color
rojo y verde) y
se les permite
hibridación
- 1°- Muestra referencia
2°-Muestra de ADN a
estudiar
- Tecnica por la cual nos
podemos dar cuenta de
la ganancia o pérdida de
material genético sin ver
directamente los
cromosomas del sujeto
- Aplicada en
citogenética del
cáncer
- CARIOTIPO
ESPECTRAL
(SKY)
- Tres avances
significativos
- 1°- Produccion de "pintura"
especifica para los cromosomas:
son secuencias derivadas de
cada cromosoma obtenidas por
PCR (Degenerate
oligonucleotide-primed o
linker-adaptor)
- 2°- Combinación para
obtener 24 colores
- 3°Avances en
microscopia óptica
filtros y sistemas de
imagen
- Extremadamente útil en
detección de traslocaciones y en
el estudio del daño por radiación
inducida y reparación de
cromosomas
- Se ha logrado un desarrollo
para monitorear muchos lows al
mismo tiempo para localizar
aberraciones sutiles
- Se ha logrado un desarrollo
para monitorear muchos lows al
mismo tiempo para localizar
aberraciones sutiles
- 1°- Produccion de "pintura"
especifica para los cromosomas:
son secuencias derivadas de
cada cromosoma obtenidas por
PCR (Degenerate
oligonucleotide-primed o
linker-adaptor)
- Imagen de 24 cromosomas
humanos pintados de
diferentes colores
- ¿Cómo se obtienen las imágenes?
- A través de series de
excitación y emisión de
filtros
- El sistema clasifica cada
segmetno del cromosoma
automáticamente
- Podria ser el
análisis del
cariotipo
automatizado
- Citogenética
comparativa
- Recrea los eventos
que sucedieron
durante la evolución:
Rearreglos
cromosomales
- Recrea los eventos
que sucedieron
durante la evolución:
Rearreglos
cromosomales
- Citogenética
comparativa
- A través de series de
excitación y emisión de
filtros
- ¿Cómo se obtienen las imágenes?
- Tres avances
significativos
- HIBRIDACIÓN
FLUORESCENTE IN SITU
(FISH)
- Armendariz Franco Lizeth
Darcheville Peréz Alexandre
Guitérrez Casillas Moisés
Ortiz Rubio Ana Karen
Sanchez Campa Brandon
Tejeda Ortega Lorena
- INTEGRANTES:
- Genómica y Proteómica
- TAREA 2
- Anna Berenice Juárez Espinosa
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