SINDROME DE DIGEORGE

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SINDROME DE DIGEORGE
  1. signos y sintomas asociados a defectos en el desarrollo de las bolsas faringueas.
    1. caracterizado por la delecion del brazo q en el cromosoma 22 area 11.2 (22q11.2)
      1. conocido tambien como el sindrome velocardial
        1. TRIADA CLINICA: CARDIOPATIA, HIPOPLASIA TIMICA E HIPOCALCEMIA
          1. hipocalemia: dada por hipoplasia paratiroidea
            1. hipoplasia timica: alteracion en el rango de linfocitos T
              1. Sindrome de DiGeorge completo
                1. ausencia completa de timo
                  1. inmunodeficiencia combinada severa
              2. Manifestaciones clinicas
                1. Cardiacas
                  1. Tetralogia de Fallot
                    1. Troncus arterioso
                      1. Anillos vasculares
                        1. Malformaciones auriculares o ventriculares
                        2. Hipocalcemia
                          1. Dada por subdesarrollo de paratiroides
                            1. acompañada de elevamiento de fosforo y calcio y serico
                            2. INMUNODEFICIENCIA
                              1. Infecciones recurrentes pulmonares
                                1. Inmunodeficiencia combinada severa
                                  1. Ausencia completa de timo: niveles de LT 3 veces menor del rango normal
                                    1. Bebes: Deteccion por cribado neonatal o infecciones como diarrea y neumonia acompañado de retraso en el desarrollo
                                2. Enfermedades autoinmunes
                                  1. Anormalidades craneofacial
                                    1. Malformaciones palatinas
                                      1. Retraso psicomotor
                                        1. Problemas psiquiatricos
                                          1. Dedo de manos y pies afilados
                                            1. Obesidad troncular
                                              1. Cuello corto
                                                1. DIAGNOSTICO
                                                  1. Evalucion cardiaca: ecocardiograma
                                                    1. Toma de niveles sericos de fosforo y calcio
                                                      1. Hemograma completo: evidencia de linfopenia
                                                        1. Historia clinica
                                                          1. Antecedentes: enfermedades neonatales, infecciones a repeticion
                                                          2. Ecografia Renal: Evidencia de malformaciones estructurales
                                                            1. Citometria de flujo de Linfocitos
                                                              1. Cariotipo y FISH: Evidencia de delecion 22q11.2
                                                                1. TRATAMIENTO
                                                                  1. Evaluacion y correccion de hipocalcemia
                                                                    1. Correccion quirurgica ( si es posible) de las anomalias cardiacas
                                                                      1. Constante chequeo y control de inmunocompetencia
                                                                        1. Control y vigilancia estricta de enfermedades infecciosas a repeticion
                                                                          1. Trasplante de timo ( ideal pero de dificil acceso)
                                                                        Show full summary Hide full summary

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