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SINDROME DE DIGEORGE
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Mind Map on SINDROME DE DIGEORGE, created by danielaplcs21 on 24/02/2016.
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danielaplcs21
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SINDROME DE DIGEORGE
signos y sintomas asociados a defectos en el desarrollo de las bolsas faringueas.
caracterizado por la delecion del brazo q en el cromosoma 22 area 11.2 (22q11.2)
conocido tambien como el sindrome velocardial
TRIADA CLINICA: CARDIOPATIA, HIPOPLASIA TIMICA E HIPOCALCEMIA
hipocalemia: dada por hipoplasia paratiroidea
hipoplasia timica: alteracion en el rango de linfocitos T
Sindrome de DiGeorge completo
ausencia completa de timo
inmunodeficiencia combinada severa
Manifestaciones clinicas
Cardiacas
Tetralogia de Fallot
Troncus arterioso
Anillos vasculares
Malformaciones auriculares o ventriculares
Hipocalcemia
Dada por subdesarrollo de paratiroides
acompañada de elevamiento de fosforo y calcio y serico
INMUNODEFICIENCIA
Infecciones recurrentes pulmonares
Inmunodeficiencia combinada severa
Ausencia completa de timo: niveles de LT 3 veces menor del rango normal
Bebes: Deteccion por cribado neonatal o infecciones como diarrea y neumonia acompañado de retraso en el desarrollo
Enfermedades autoinmunes
Anormalidades craneofacial
Malformaciones palatinas
Retraso psicomotor
Problemas psiquiatricos
Dedo de manos y pies afilados
Obesidad troncular
Cuello corto
DIAGNOSTICO
Evalucion cardiaca: ecocardiograma
Toma de niveles sericos de fosforo y calcio
Hemograma completo: evidencia de linfopenia
Historia clinica
Antecedentes: enfermedades neonatales, infecciones a repeticion
Ecografia Renal: Evidencia de malformaciones estructurales
Citometria de flujo de Linfocitos
Cariotipo y FISH: Evidencia de delecion 22q11.2
TRATAMIENTO
Evaluacion y correccion de hipocalcemia
Correccion quirurgica ( si es posible) de las anomalias cardiacas
Constante chequeo y control de inmunocompetencia
Control y vigilancia estricta de enfermedades infecciosas a repeticion
Trasplante de timo ( ideal pero de dificil acceso)
Media attachments
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