SINDROME DE DIGEORGE

Description

Mind Map on SINDROME DE DIGEORGE, created by danielaplcs21 on 24/02/2016.
danielaplcs21
Mind Map by danielaplcs21, updated more than 1 year ago
danielaplcs21
Created by danielaplcs21 over 8 years ago
108
1

Resource summary

SINDROME DE DIGEORGE
  1. signos y sintomas asociados a defectos en el desarrollo de las bolsas faringueas.
    1. caracterizado por la delecion del brazo q en el cromosoma 22 area 11.2 (22q11.2)
      1. conocido tambien como el sindrome velocardial
        1. TRIADA CLINICA: CARDIOPATIA, HIPOPLASIA TIMICA E HIPOCALCEMIA
          1. hipocalemia: dada por hipoplasia paratiroidea
            1. hipoplasia timica: alteracion en el rango de linfocitos T
              1. Sindrome de DiGeorge completo
                1. ausencia completa de timo
                  1. inmunodeficiencia combinada severa
              2. Manifestaciones clinicas
                1. Cardiacas
                  1. Tetralogia de Fallot
                    1. Troncus arterioso
                      1. Anillos vasculares
                        1. Malformaciones auriculares o ventriculares
                        2. Hipocalcemia
                          1. Dada por subdesarrollo de paratiroides
                            1. acompañada de elevamiento de fosforo y calcio y serico
                            2. INMUNODEFICIENCIA
                              1. Infecciones recurrentes pulmonares
                                1. Inmunodeficiencia combinada severa
                                  1. Ausencia completa de timo: niveles de LT 3 veces menor del rango normal
                                    1. Bebes: Deteccion por cribado neonatal o infecciones como diarrea y neumonia acompañado de retraso en el desarrollo
                                2. Enfermedades autoinmunes
                                  1. Anormalidades craneofacial
                                    1. Malformaciones palatinas
                                      1. Retraso psicomotor
                                        1. Problemas psiquiatricos
                                          1. Dedo de manos y pies afilados
                                            1. Obesidad troncular
                                              1. Cuello corto
                                                1. DIAGNOSTICO
                                                  1. Evalucion cardiaca: ecocardiograma
                                                    1. Toma de niveles sericos de fosforo y calcio
                                                      1. Hemograma completo: evidencia de linfopenia
                                                        1. Historia clinica
                                                          1. Antecedentes: enfermedades neonatales, infecciones a repeticion
                                                          2. Ecografia Renal: Evidencia de malformaciones estructurales
                                                            1. Citometria de flujo de Linfocitos
                                                              1. Cariotipo y FISH: Evidencia de delecion 22q11.2
                                                                1. TRATAMIENTO
                                                                  1. Evaluacion y correccion de hipocalcemia
                                                                    1. Correccion quirurgica ( si es posible) de las anomalias cardiacas
                                                                      1. Constante chequeo y control de inmunocompetencia
                                                                        1. Control y vigilancia estricta de enfermedades infecciosas a repeticion
                                                                          1. Trasplante de timo ( ideal pero de dificil acceso)
                                                                        Show full summary Hide full summary

                                                                        Similar

                                                                        Circulatory System
                                                                        bridget.watts97
                                                                        Application of technology in learning
                                                                        Jeff Wall
                                                                        A Level: English language and literature techniques = Lexis
                                                                        Jessica 'JessieB
                                                                        GCSE CHEMISTRY UNIT 2 STRUCTURE AND BONDING
                                                                        ktmoo.poppypoo
                                                                        PHR SPHR Labor Union Terminology
                                                                        Sandra Reed
                                                                        Musical Terms
                                                                        Abby B
                                                                        Camera Angles
                                                                        saradevine97
                                                                        The Digestive system
                                                                        Elena Cade
                                                                        GCSE Biology - Homeostasis and Classification Flashcards
                                                                        Beth Coiley
                                                                        NSI Test First day
                                                                        brahim matrix
                                                                        PSBD New Edition
                                                                        Ps Test