SINDROME DE DIGEORGE

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SINDROME DE DIGEORGE
1 signos y sintomas asociados a defectos en el desarrollo de las bolsas faringueas.
2 caracterizado por la delecion del brazo q en el cromosoma 22 area 11.2 (22q11.2)
3 conocido tambien como el sindrome velocardial
4 TRIADA CLINICA: CARDIOPATIA, HIPOPLASIA TIMICA E HIPOCALCEMIA
4.1 hipocalemia: dada por hipoplasia paratiroidea
4.2 hipoplasia timica: alteracion en el rango de linfocitos T
4.3 Sindrome de DiGeorge completo
4.3.1 ausencia completa de timo
4.3.1.1 inmunodeficiencia combinada severa
5 Manifestaciones clinicas
5.1 Cardiacas
5.1.1 Tetralogia de Fallot
5.1.2 Troncus arterioso
5.1.3 Anillos vasculares
5.1.4 Malformaciones auriculares o ventriculares
5.2 Hipocalcemia
5.2.1 Dada por subdesarrollo de paratiroides
5.2.2 acompañada de elevamiento de fosforo y calcio y serico
5.3 INMUNODEFICIENCIA
5.3.1 Infecciones recurrentes pulmonares
5.3.2 Inmunodeficiencia combinada severa
5.3.2.1 Ausencia completa de timo: niveles de LT 3 veces menor del rango normal
5.3.2.1.1 Bebes: Deteccion por cribado neonatal o infecciones como diarrea y neumonia acompañado de retraso en el desarrollo
5.4 Enfermedades autoinmunes
5.5 Anormalidades craneofacial
5.6 Malformaciones palatinas
5.7 Retraso psicomotor
5.8 Problemas psiquiatricos
5.9 Dedo de manos y pies afilados
5.10 Obesidad troncular
5.11 Cuello corto
5.12
6 DIAGNOSTICO
6.1 Evalucion cardiaca: ecocardiograma
6.2 Toma de niveles sericos de fosforo y calcio
6.3 Hemograma completo: evidencia de linfopenia
6.4 Historia clinica
6.4.1 Antecedentes: enfermedades neonatales, infecciones a repeticion
6.5 Ecografia Renal: Evidencia de malformaciones estructurales
6.6 Citometria de flujo de Linfocitos
6.7 Cariotipo y FISH: Evidencia de delecion 22q11.2
6.8
7 TRATAMIENTO
7.1 Evaluacion y correccion de hipocalcemia
7.2 Correccion quirurgica ( si es posible) de las anomalias cardiacas
7.3 Constante chequeo y control de inmunocompetencia
7.3.1 Control y vigilancia estricta de enfermedades infecciosas a repeticion
7.3.2 Trasplante de timo ( ideal pero de dificil acceso)
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