CASO CLÍNICO

Yenifer Rodrigue
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Caso clínico, Síndrome de Angelman.
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CASO CLÍNICO
1 Síndrome de Angelman y Epilepsia
1.1 Paciente masculino
1.1.1 Sin antecedentes familiares, ni incidentes durante el embarazo
1.1.1.1 Parto y periodo neonatal
1.1.2 Edad: 2 años
1.1.3 Consulta por:
1.1.3.1 Retardo psicomotor grave
1.1.3.2 Adquisición de la marcha autónoma a los 24 meses
1.1.3.3 Afectación cognitiva
1.1.3.4 Ausencia del lenguaje comprensivo y expresivo
1.1.3.5 Presenta características del SA
1.1.3.5.1 Hipertelorismo
1.1.3.5.1.1 Raíz nasal aplanada
1.1.3.5.1.1.1 Desviación antimongloide
1.1.3.5.1.1.1.1 De ambos ojos
1.1.3.5.1.1.1.2 Macrostomía
1.1.3.5.1.1.1.2.1 En el SNC presenta
1.1.3.5.1.1.1.2.1.1 Encefalopatía profunda
1.1.3.5.1.1.1.2.1.1.1 Ausencia del lenguaje
1.1.3.5.1.1.1.2.1.1.1.1 Comunicación extraverbal limitada
1.1.3.5.1.1.1.2.1.1.1.1.1 Rechazo de la exploración
1.1.3.5.1.1.1.2.1.2 Agitación psicomotora
1.1.3.5.1.1.1.2.1.2.1 Con:
1.1.3.5.1.1.1.2.1.2.1.1 Reacciones agresivas
1.1.3.5.1.1.1.2.1.2.1.2 Piramidalismo sin focalidad
1.1.4 Diagnosticado con
1.1.4.1 Síndrome de Angelman
1.1.4.1.1 Causado por:
1.1.4.1.1.1 Disomía uniparental paterna
1.1.5 En la edad de de 3 años presenta:
1.1.5.1 Episodio de crisis mioclónica
1.1.5.1.1 Mayor expresión oculocefálica
1.1.5.1.1.1 Sin componente estático
1.1.5.2 Tratamiento
1.1.5.2.1 Clonacepam
1.1.5.2.1.1 (Se logra control hasta la edad de 8 años)
1.1.5.2.1.1.1 Edad de 8 años:
1.1.5.2.1.1.1.1 Los padres afirman que:
1.1.5.2.1.1.1.1.1 6 meses antes el niño presenta:
1.1.5.2.1.1.1.1.1.1 Temblor en sus miembros inferiores
1.1.5.2.1.1.1.1.1.1.1 A la hora de realizar un desplazamiento
1.1.5.2.1.1.1.1.1.1.2 Que luego pasa a sus miembros superiores y tronco
1.1.5.2.1.1.1.1.1.1.2.1 Esto provoca caída inmediata al suelo.
1.1.5.2.1.1.1.1.1.1.3 Tiempo
1.1.5.2.1.1.1.1.1.1.3.1 Inicio de manera ocasional, tornandose de manera frecuente
1.1.5.2.1.1.1.1.1.1.3.1.1 Terminando como consiguiente en temblores diarios.
1.1.5.2.1.1.1.2 En esta edad ante la falta de respuesta se retira el clonacepam
1.1.5.2.1.1.1.2.1 Y se procede un nuevo tratamiento con ácido valproico
1.1.5.2.1.1.1.2.1.1 Se controla la crisis y se logra la recuperación de la deambulación
1.1.5.2.1.2 Levetiracetam
1.1.5.2.1.2.1 Locasamida
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